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颜面部1.眼部:眼眶横径(眼距):三倍体综合征——小眼。眼内距(IOD):18-三体综合征又称Edward综合征,为多了一条18号染色体,绝大部分有多发解剖结构异常,眶间距窄。三倍体综合征——眼距增宽。眦指数=(内眦[眼内距(IOD)]/外眦[眼外距(OOD)])×%,当眦指数≥38,为眦指数过大,可见于13三体、18三体、21三体;当眦指数<20时,为眦指数过小,可见于前脑无裂畸形(全前脑holoprosencephaly)、并眼畸形、小头畸形,常常也是13三体、21三体的表现。孕20周前LD=RD(眶内距)=1/3D(眶外距)。孕20周后眶内距略大于1/3眶外距。几乎所有面部中线严重畸形的患儿,均有全前脑畸形,但并不是所有全前脑畸形的患儿均有面部畸形。

2.耳部:正常胎儿耳廓形态呈清晰明亮的“C”型或“S”型强回声界限,左右两侧对称,大小基本相等,头围(HC)/耳长(EL)=(以HC/EL11.8为截断值,只要11.8即为外耳缩短或耳廓较小。耳部仅有耳垂和不规则零星软骨小突起时,才诊断为小耳畸形。发现外耳缩短及小耳畸形胎儿染色体核型异常的阳性率为62.5%,许多染色体综合征和畸形综合征的症状之一为无耳和小耳畸形,Down氏综合征与正常人最显著的差别是耳长。正常胎儿耳廓形态呈清晰明亮的“C”型或“S”型强回声界限,左右两侧对称,大小基本相等,许多常染色体病如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等胎儿多伴有小耳畸形,轻者仅整个耳廓较小,严重者仅有耳垂和不规则零星软骨小突起。小耳畸形可伴有听力障碍;同时伴有其他部位严重畸形时,超声检出容易;但若不伴有其他部位明显异常,亦无羊水过多、羊水过少、生长发育不良等情况时,超声检出困难。孕20周后耳廓的解剖学特征已与成人相近似,而且定型后很少发生变异。筛查出可疑外耳缩短及小耳畸形胎儿,有选择性地进行羊膜腔穿刺术进行胎儿遗传学核型分析,能提高染色体核型异常胎儿的检出率。三倍体综合征——小眼、眼距增宽、下颌骨短小、耳低或耳异常。耳部无羊水作对照时显示不清。

3.鼻部:16周<0.3cm,20周<0.45cm为鼻骨发育不良;鼻发育不全:定义:15~24孕周,无法观察到鼻骨或鼻骨<0.25cm。15~24孕周65%的21-三体者鼻发育不全。

4.上唇部:21~32周是超声检出唇裂、腭裂的最佳时机。鼻唇冠状切面、牙槽突横切面、经口裂斜冠切面是诊断胎儿唇、腭裂畸形三个最重要的切面。胎儿唇裂时,鼻唇冠状切面显示一侧或双侧上唇弧形光带连续性中断,中断处为无回声暗带(即裂口处),完全性唇裂时,裂隙较宽,裂隙延伸达鼻根部,鼻形失常,向健侧移位,鼻孔不对称。合并单侧牙槽突裂时,上颌牙槽突横切面显示牙槽突弓的一侧连续中断,双侧缺裂时,于鼻小柱下方牙槽突突出、孤立,其两侧均可见牙槽突弓的连续中断,通过连续中断处充填的无回声区作声窗,声束向后上方扫查,可显示合并的腭裂的裂口。腭裂时,骨性腭弓强回声中断,出现裂口,左右不再对称,从裂隙间可观察到胎儿舌头。颜面部畸形多因中央的前嘴唇与一侧或者两侧中胚层团块未融合所致,正常情况下4~7周己完全融合,但20周后胎儿面部显示清晰,检查率增加,但腭裂不易显示,本组漏诊1例。看胎儿嘴唇部位时,要避免把胎儿人中切迹和胎儿脐带压迹误认为唇裂,应多切面多角度进行观察,用CDFI可区分是脐带压迹还是唇裂,单纯唇裂时,超声检查可见鼻尖略偏斜,闭口时唇裂隙可不明显。张口时呈明显的三瓣兔唇样,但这种现象在胎儿孕周过小颜面周围羊水过少和羊水过多、胎头过度俯屈、枕前位等探测最困难。

5.下颌骨:下颌指数(JI)=下颌前后径/双顶径×%,下颌指数<23%时,诊断小下颌畸形的敏感性%,特异性98.7%,下颌指数<21%时,阳性预测值为%,18-三体综合征和三倍体综合征下颌骨短小。

胎儿正常颜面部解剖超声观察切面

冠状切面:

横切胎头获得测量双顶径的平面后,探头旋转90°并向胎儿颜面部方向平移即可获得冠状切面,此时微微移动或旋转探头,就可清楚地显示面颊、眼、眼睑、鼻、唇、上下颌等结构,该切面是显示面部裂畸形的最佳切面

冠状切面

胎儿正常口鼻部

胎儿口微张

眼晶状体

眼睑冠状切面

外耳

横切面:

探头置于胎头前方进行观察,自眼眶开始向颅底方向平移扫查,在双眼球切面可见双眼球及其内的晶体大小相等,内部透声好,可测量眼内距、眼外距。下移探头可见双鼻孔,再向下可见上唇及其深部的牙槽嵴,继续下移探头,可显示下唇及下颌骨的牙槽嵴。

胎儿双眼横切面

横切面显示晶状体

鼻腔及中隔

鼻骨横切

正常人中

正常上颌牙槽嵴

上牙槽嵴

下牙槽嵴

矢状切面:

声束也应尽可能从面部正前方进入,与横切面不同的是探头要旋转90°,首先获得正中矢状切面,观察前额、鼻及下颌的形态及位置等情况,然后向左或右平移探头进行系列扫查。正中矢状切面是诊断小下颌畸形、象鼻畸形和前额凸起或扁平等的最重要切面。

正中矢状切面观察胎儿侧面轮廓线

鼻骨

正常口唇部三维超声所见

胎儿颅面部的超声检查正常所见

眼:

超声可观察到眼眶、眼球及其内的晶体与玻璃体、眼裂及眼睑等。通常凭目测判断眼眶大小及眼内结构、眼内距与眼外距是否正常。20周以上胎儿正常眼内距约等于眼眶左右径。超声显示的晶体其内部为无回声,如晶体内出现强回声应怀疑有先天性白内障。

胎儿双眼间距等于一个眼球直径

鼻:

超声可观察到的结构有外鼻、鼻翼、鼻孔、鼻中隔、鼻骨等。正常情况下鼻位于双眼下方正中处,双侧鼻孔清晰对称,鼻中隔居中。

外鼻、鼻翼、鼻孔、鼻中隔

鼻孔

鼻骨

口:

超声可观察到的结构有上下唇、人中、上下牙槽嵴及其内的乳牙、舌等。正常情况下无论上唇下唇还是上下牙槽嵴,冠状及横切面扫查时都显示为回声连续的结构

上下唇、人中

上牙槽

下牙槽嵴

颜面部畸形

一、唇腭裂(cleftlip/cleftpalate)唇腭裂是最常见的颜面部畸形,其发生率有明显的种族差异,我国最近统计资料为1.8‰。胎儿唇腭裂的发生率可能更高,因为合并有致死性染色体畸形或其他解剖结构畸形病例未能统计在内(28周以前即流产)。唇裂系在上唇或下唇处裂开,上唇裂多见,下唇裂罕见。腭裂则为一侧或双侧原发腭与继发腭之间未融合(原发腭裂或牙槽突裂)或一侧或两侧继发腭与鼻中隔或两侧继发腭之间未融合(单纯硬腭裂或软腭裂)。(1)单纯唇裂:主要在胎儿颜面部冠状切面和横切面上观察,表现为一侧或双侧上唇连续性中断,中断处为无回声带,无回声带可延伸达鼻孔,引起受累侧鼻孔变形、变扁。单侧唇裂时,两侧鼻孔不对称常为Ⅲ度唇裂;如果鼻孔两侧对称、鼻孔不变形、唇裂裂口未达鼻孔者则多为Ⅱ度唇裂;仅在唇红部显示中断者为I度唇裂。I度唇裂因裂口小常漏诊。经鼻孔矢状切面正常曲线形态失常,在上唇裂裂口处上唇回声消失。(2)单侧完全唇裂合并牙槽突裂或完全腭裂:除上述唇裂征象外,上颌骨牙槽突回声连续性中断,正常弧形消失,在裂口中线侧牙槽突常向前突出,而裂口外侧牙槽突则相对后缩,在横切面上可见“错位”征象。乳牙列在裂口处排列不整齐,乳牙发育可正常,也可伴邻近乳牙发育异常,如乳牙缺如或乳牙增多。牙槽突裂的裂口处一般在侧切牙与犬牙之间裂开(原发腭与继发腭之间未能正常融合)。(3)双侧完全唇裂合并牙槽突裂或完全腭裂:双侧上唇、牙槽突连续性中断,在鼻的下方可显示一明显向前突出的强回声块,该强回声浅层为软组织(上唇中部及牙龈),深层为骨性结构(前颌突),这一结构称为颌骨前突。颌骨前突在正中矢状切面最明显。(4)单纯不完全腭裂(不伴唇裂和牙槽突裂):在超声图像上难以显示出它的直接征象,由于腭的走向为横向走行,其前方与两侧均有上颌骨牙槽突的遮挡,超声不能穿透骨性牙槽突,在牙槽突的表面几乎产生全反射,其后方为声影,硬腭与软腭正好处于声影区内,因而硬腭与软腭在冠状切面、矢状切面和横切面都难以直接显像,因此,腭裂的裂口亦难以通过这些切面直接显示出来。(5)正中唇腭裂:正中唇腭裂常发生在全前脑和中部面裂综合征,两者在面部超声特征的明显区别是前者眼距过近,而后者眼距过远。正中唇腭裂在超声图像上表现为上唇及上腭中部连续性中断,裂口宽大,鼻结构明显异常,常伴有其他结构的明显异常。(6)不规则唇裂(asymmetricclefts):不规则唇裂多与羊膜带综合征有关,常表现为面部及唇严重变形,裂口形态不规则,形状怪异,裂开的部位亦不寻常,可发生在唇的任何部位。此外,除上述裂畸形外,常可检出胎儿其他部位,包括头部、躯干、肢体等部位的明显异常,如不规则脑或脑膜膨出、腹壁缺损、缺肢、缺指(趾)等。常有羊水过少。

唇腭裂分类

1)单纯唇裂

2)完全唇裂伴牙槽嵴裂或完全腭裂

3)正中唇裂上唇中部、上腭中部较大范围缺失,鼻发育异常,常发生在全前脑与中部面裂综合征

4)不规则唇裂奇形怪状,与羊膜带综合征有关,常伴其他部位严重畸形

5)单纯腭裂

唇裂:分类:单侧双侧分度:一、二、三度

单纯唇裂(单侧或双侧)分为三度

Ⅰ度唇裂裂隙只限于唇红部

Ⅱ度唇裂裂隙达上唇皮肤但未达鼻根部(不完全唇裂)

Ⅲ度唇裂从唇红至鼻底部完全裂开完全唇裂)

单纯腭裂(单侧或双侧)也分为三度

Ⅰ度腭裂为腭垂裂或软腭裂

Ⅱ度腭裂为全软腭裂及部分硬腭裂,裂口未达牙槽嵴(不完全腭裂)

Ⅲ度腭裂软腭、硬腭全部裂开且达牙槽嵴(完全腭裂)

唇腭裂的分类:

病理分类:单侧

双侧

中央

病变累积范围分类:

单纯唇裂

单纯腭裂

唇裂合并腭裂

病变严重程度分类:

完全性

不完全性

超声表现

1.单纯唇裂在超声图像上有恒定的表现,以冠状切面及横切面观察最为清晰,具体表现为一侧或双侧上唇连续性中断,中断处充满羊水显示为无回声区;Ⅲ度唇裂该无回声区延伸至鼻孔,引起受累侧鼻孔变形、变扁;单侧唇裂若双侧鼻孔对称不变形、唇裂裂隙未达鼻孔则为Ⅱ度唇裂。单纯唇裂者其牙槽嵴连续完整、乳牙排列整齐

2.唇裂合并牙槽嵴裂或完全腭裂时,除有上述唇裂征象外,还可见上颌骨牙槽嵴连续性中断,正常弧形消失。双侧唇裂合并牙槽嵴或完全腭裂时,由于双侧唇及牙槽嵴连续性中断,在鼻的下方可显示一明显向前突出的强回声块(上唇及牙槽嵴中部组织)称为颌骨前突,由于其过度生长、体积增大,常掩盖并妨碍对双侧唇腭裂的显示与辨认。

1.唇裂:

上唇连续性中断,裂开处与鼻孔相通。口唇微张时可呈“八”字型。唇裂大时,胎儿舌伸缩运动明显,严重者鼻与唇间结构紊乱,上唇缘显示不清。中央性唇裂常合并鼻异常。

2.腭裂:

单纯腭裂不易诊断。唇腭裂时,在口唇部横切面扫查显示上牙槽中断,继续向上延伸扫查见上腭亦裂开。

预后:

1.不伴有其他结构畸形的单纯唇腭裂预后较好,可通过手术修补治愈。

2.正中唇裂及不规则唇裂常预后不良。

3.唇腭裂伴有其他结构畸形者,其预后取决于伴发畸形的严重程度。

(唇腭裂分度)

(唇腭裂)

(双侧唇腭裂)

(兔唇)

产科1胆囊

产科2胃异常

产科3重复阴茎

产科4半椎体

产科5胎儿脊髓圆锥

产科6泄殖腔外翻

产科7腹裂

产科8脐膨出

产科9海豹肢畸形

产科10柠檬头

产科11胎儿上腹部“双泡征”

产科12颅内出血

产科13裂手/裂足

产科14小脑延髓池扩张

产科15小脑延髓池(后颅窝池)

产科16先天性马蹄内翻足

产科17脊柱异常弯曲

产科18胸腔肿瘤

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产科21柠檬头

产科22唇腭裂

产科~13+6周NT检查

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产科29四腔心切面

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产科34肺动脉瓣缺如综合征

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