病例提供：医院郭焯欣大夫
讨论主持：医院夏爽教授
资料汇总：医院罗松大夫
今晚的病例讨论已发，请各位老师指导
毛毛虫爽下午7:39
提前抛砖opca
黄波涛（医院）下午7:47
第一例：1、中年女性，慢性病程，共济失调，进行性加重，有家族史，提示遗传代谢性疾病；2、影像表现为：小脑、脑干萎缩，似有十字征，皮质脊髓束豁免；3、实验室检查无特殊；结合病史和临床表现,首先考虑：SCA谱系疾病，遗传性脊髓小脑共济失调。鉴别：MSA-C，发病年龄较轻，且有遗传病史，基本可以排除。
鉴别二：1、成人型Alexander，小脑、延髓和颈髓萎缩，而幕上受累轻；2、肾上腺脊髓神经病AMN，小脑、脊髓萎缩，皮质脊髓束受累；皮肤色素沉着。3、成人型Leigh综合征，低位脑干（脑桥、延髓）受累。这三者基本都有皮质脊髓束受累。可能性不大
小白下午7:51
遗传性opca？遗传性小脑萎缩？
颜刘清下午7:53
有家族史，考虑遗传性脊髓小脑共济失调
李海庆下午7:53
第一例考虑SCA
逗乐下午8:00
第一个考虑sca
人生如梦下午8:02
同意大家意见，第一例应该是SCA与成人型亚历山大病鉴别
由于脑白质未见明显变性，成人葡萄糖多聚体病不考虑
逗乐下午8:05
需要基因
X郑能量下午8:09
SWl左侧红核、黑质缩小，可能有联合变性,纹状体黑质变性（SND）
人生如梦下午8:09
医院申永国?就现有资料，院长觉得sca与亚历山大哪个可能性大逗乐下午8:10
sca可能性大
起病太早，有家族史
额叶基底节萎缩不明显
人生如梦下午8:15
医院申永国?院长意思是成人型亚历山大起病不会这么早？那AMN又如何区别逗乐下午8:15
也有晚发的，但认知障碍，有呑咽困难和腭震挛
人生如梦下午8:18
亚历山大没有脑干受累症状吗
逗乐下午8:19
曲水流觞下午8:20
这是亚历山大
毛毛虫爽下午8:21
这个脊髓广泛受累
人生如梦下午8:22
亚历山大也有重有轻
文sheng下午8:22
医院申永国?建议普及一下简称，影像医生很多可能不知道吧SCA遗传性脊髓小脑性共济失调
黄波涛（医院）下午8:26
成人亚历山大，桥臂基本不萎缩是特征。
人生如梦下午8:27
医院申永国自主神经症状并不是成人型亚历山大病的特点，其它症状基本都有，影像也支持，你是如何排除该病的逗乐下午8:27
看白质是否受损
更重要的是基因
人生如梦下午8:29
这或许是理由吧，因为桥脑萎缩比较重，发展时间比较长，如果是AXD的话，脑白质应有明显异常，外加波涛说的桥臂也有萎缩，所以AXD可能性不大
人生如梦下午8:30
再来排除AMN吧，理由有哪些
逗乐下午8:30
黄波涛（医院）下午8:34
AMN主要以脊髓萎缩为主，最关键还是扒衣服，看看有无色素沉着。
杨下午8:35
考虑遗传性共济失调或小脑萎缩
逗乐下午8:36
皮质醇激素可搞定
由于肾上腺功能不行，分泌的激素就减少，相应的内分泌症状也出来了
人生如梦下午8:38
在自主神经症状中，AMN明显多见于AXD和SCA，是不是
医院申永国有没有可能三者中，就数AMN临床症状重而影像表现相对更轻？
既如此，本例影像算重了，脑干及脊索已经萎缩，皮质脊髓束异常，而症状相对病不是很重，由此可见，AMN可能性不大，这样说行吗
医院申永国逗乐下午8:42
所以需要基因鉴定
人生如梦下午8:42
所以最大可能是SCA，最终肯定是要基因出场证明的
逗乐下午8:43
scs发病率高
很多影像不典型的，但症状典型，通过基因鉴定还发现了很多
sca有很多种，所以没基因难搞定
人生如梦下午8:45
化验提示多种维生素下降有没有指导作用
龙玲中山三院神经科龙老师，既然意义不大，我只能猜SCA了
黄波涛（医院）下午8:46
本例，皮质脊髓束基本没有病灶啊，
结果
编辑：李福兴赞赏
人赞赏
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