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图片由秦可佳提供

看到一个航天妈妈努力救治女儿的故事。这位妈妈处境的艰难比《我不是药神》更让人觉得心酸,因为她女儿患上的罕见病国内竟找不到一例同类的案例,但她还是倾其所有去尝试……或许这就是母爱吧。把这个故事分享给大家。

——缓缓君

秦可佳和宋涛夫妇,双双名校毕业,都是中国运载火箭技术研究院的高级工程师,曾担任执行神舟十号发射任务。

然而,他们两岁半的女儿Yoyo却被确诊为黏多糖Ⅲ型溶酶体贮积症。这是一种全球发病率仅千万分之一的罕见病,又被称为儿童阿尔茨海默病。

患儿最初看上去正常发育,随后几年内失去所有的已获得的能力,包括说话、走路、记忆、理解甚至吞咽,直到最后连呼吸都会忘记。

这个病无药可治!即便Yoyo妈妈拥有高知身份,即便她倔强地翻译了全世界所有关于“黏多糖”的资料,等来的依旧是一次又一次的绝望……

作为父母,他们该如何面对生命中不能承受之重?

航天妈妈不忍放弃的希望

年7月,秦可佳和宋涛夫妇执行完神舟十号发射任务。回到北京市郊的家,秦可佳张开双臂想拥抱女儿:“Yoyo宝儿,爸爸妈妈回来了。”

然而,女儿却只是用空洞的眼神看了他们一眼,然后继续面无表情地玩着塑料玩具。

秦可佳有些急了,上前想抱住女儿,没想到,女儿却挣扎了几下,好像不认识他们一样跑开了。一丝不祥的预感袭上秦可佳夫妇的心头。

年,秦可佳出生于吉林省通化市,年考入东北大学机械工程与自动化系。在大学里她结识大自己一岁的辽宁小伙儿宋涛。

两人相恋后一同考入机械电子工程系攻读硕士学位。年,研究生毕业后,他们被中国运载火箭技术研究院录用。

三年后,这对经历了十年爱情长跑的有情人终成眷属。婚后第二年,他们迎来了爱的结晶,宝贝女儿Yoyo出生了。Yoyo3个月会翻身,5个月会坐,8个月会爬,10个月会站立,13个月会走……Yoyo快乐成长,也给小家带来了无限的幸福。

Yoyo是一个性格非常开朗的孩子,即使和她并不熟悉的小朋友和叔叔阿姨在一起,也会主动去拥抱他们,而且会分享自己的玩具。

但Yoyo两岁多了,语言上却迟迟没有进步,真的是“贵人语迟”吗?

这次间隔长达2个月的出差任务,女儿的反常表现让秦可佳心里莫名的害怕,孩子成长过程中的各种行为表现在她脑海中像放电影一样过了一遍,母亲的直觉告诉她,孩子出了问题。

第二天一早,秦可佳就拉着丈夫带着女儿来到首都儿科研究所,挂了营养科做常规检查。

医生也确定不了哪里不对,于是建议做个核磁共振和智力测试进一步检查。结果显示DQ值偏低,初步判断智力发育迟缓。

一周后,核磁共振的结果显示Yoyo的大脑出现了脱髓鞘病变(类似老年痴呆症)。女儿才两岁半,怎么可能得老年人得的病呢?

医院误诊,马上带着Yoyo医院挂了专家号。

医生看完片子说:“孩子是脱髓鞘病变没错,片子上显示得很清楚,但从来没有发现这种病会发生在小孩身上。”国内医院都找不到病因,这让秦可佳夫妇绝望和心痛到极点。

随后,医院、医院……

最终,Yoyo在医院被确诊患有一种罕见的儿童中枢神经系统退化症,名叫黏多糖Ⅲ型溶酶体贮积症。

这是一种由单基因缺陷引起的罕见且严重致命的遗传代谢病。由于基因缺陷,Yoyo体内缺少一种酶,没有这种酶,分解不全的黏多糖分子就会在孩子身体的每个细胞中堆积,破坏所有的组织和器官,特别集中在大脑中枢神经系统的损害,导致大面积脑萎缩直到死亡。

孟岩教授拿着化验结果对秦可佳夫妇说:“你们要有心理准备,孩子会在接下来的几年内慢慢失去所有的能力,包括记忆、理解、语言、行动甚至吞咽,他们大多活不到青春期……”

8月的北京,如同蒸笼炙烤着大地,秦可佳却感觉血液凝固了知觉。

当晚回到家,女儿已经睡着了。两人躲在卧室里抱头痛哭,他们无法接受这个残酷的现实,为人父母要如何眼睁睁看着自己的女儿一步步走向死亡?他们根本不知道将来要面对的是什么样的生活。

后来的三个月,对于他们夫妇来说是如同地狱般的日子,眼泪充斥着生活的各个角落。他们不敢上网,不敢翻看过去的照片,每天吃饭、走路、睡觉似乎成了形式。

为了不让家中老人难过,秦可佳常常一个人躲到卫生间的角落里哭。

可秦可佳是个倔强的母亲,是个航天人,她的字典里没有“放弃”这两个字。

年冬天的一个晚上,秦可佳突然收起了眼泪,告诉丈夫:“天地之大,我们一定能找到治疗方法,国内若没有,咱们就去国外。

我们受过高等教育,英文好,可以做很多别的父母做不到的事情,我一定要知道这个病到底是什么病因,什么病理,为什么不能治?”女儿就是她的国,就是她生命的全部!

当天晚上开始,夫妇俩就开始上网疯狂地查阅资料。让他们万万没有想到的是,“黏多糖病”是罕见病,网上可以查找的资料也非常“罕见”,他们几乎找不到任何可参考的中文资料。

最后,她发现,中国13亿人口,竟然找不到两个和Yoyo一样的患儿。秦可佳不甘心,她开始每晚学习难懂的医学术语,翻译国外相关的医学论文,通过文章上的蛛丝马迹尝试联系国外从事SF研究的科学家和医生。

慢慢地她发现,这个病并非真的罕见到如此地步,而是国内诊疗水平有限,多数孩子未经确诊已经死亡。

夫妻俩发现自己能为女儿做的事情太有限了。随后半年,女儿状况越来越不好,伴随他们的除了绝望就是难以言说的孤独。

朋友、同事想要帮助却又无从下手,陌生人因为不理解往往投以怪异的眼光,让他们承受了常人难以想象的精神压力。

一天夜晚,秦可佳好不容易迷迷糊糊睡着、又迷迷糊糊醒来。她发现女儿竟不知何时艰难地爬到了她床上,小手紧紧地抓着她的胳膊。

女儿的小手分明传递出一种求生的渴望,好像在说:“妈妈要救我!”秦可佳一阵心酸,她紧紧地反手搂住了女儿,小声在女儿耳边说:“妈妈一定会救你!”

这一刻,秦可佳意识到留给Yoyo的时间不多了,不能因为自己的悲伤剥夺了孩子仅存的一点点生的希望。

年2月,秦可佳终于通过美国FDA

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