诊断：Wolfram综合征
由Wolfram于最初描述，这种罕见的遗传性疾病（1，）为常染色体隐性遗传的有不完全外显率。Wolfram综合征（WFS）是WFS1基因突变引起，导致内质网（ER）应激介导的细胞死亡。该基因在胰腺β细胞和神经元中表达
临床表现：
少年期发病，表现糖尿病和视力减退，其次是耳聋、尿崩症、泌尿系统畸形。
一般来说，糖尿病合并视神经萎缩时要考虑Wolfram综合征
诊断要点：
正常垂体后叶在T1为高信号，但该病缺乏此征象。
双侧眶内及颅内视神经萎缩。
脑桥可见T2高信号病灶。
脑干萎缩，小脑萎缩，大脑半球萎缩
基因测试可以用来诊断WFS。
鉴别诊断：
常染色体显性遗传性视神经萎缩（ADOA）：小脑萎缩与小脑上蚓部的优势，很少视神经萎缩，垂体T1为高信号
Leber遗传性视神经病变：视束的眶内T2异常信号，垂体T1为高信号
多系统萎缩（MSA）和家族性脊髓小脑变性：脑桥小脑萎缩；脑桥可见“十字标志”；正常视神经；垂体T1为高信号
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