推送日期：/2/24
OMIM号：
疾病：进行性肌阵挛性癫痫12型（Epilepsy,progressivemyoclonic,12，EPM12）
基因：SLC7A6OS
神经系统
中枢神经系统：肌阵挛、强直阵挛性癫痫、脑电图异常、小脑性共济失调、行走能力丧失、构音障碍、辨距不良、认知能力下降(部分患者)、小脑萎缩、脑萎缩
行为精神表现：抑郁、焦虑、注意缺陷障碍
其他
10-20发病、进行性障碍
进行性肌阵挛性癫痫12型(EPM12)是由16q22染色体上的SLC7A6OS基因()纯合突变引起的常染色体隐性遗传神经系统疾病，其特征是在10-20岁左右出现强直性阵挛发作和/或肌阵挛，发展为小脑共济失调伴进行性脑、小脑萎缩。大多数病人不能行走，只能坐轮椅。其他的可变特征包括轻度认知功能障碍或精神症状，如抑郁或焦虑(Mazzola等，)。
临床案例
Mazzola等()报道了6例EPM12患者，年龄从22岁到43岁不等，来自两个来自葡萄牙和土耳其的无亲缘关系的家庭，患者均在11岁到21岁之间出现进行性肌阵挛性癫痫。其中4例表现为强直性阵挛发作，2例表现为肌阵挛。所有患者均发展为肌阵挛，除1例外其余最终均发展为强直阵挛性发作。脑电图提示广泛多棘波、棘波，有时棘波放电。其他特征包括小脑共济失调，常伴有构音障碍或辨距不良，独立行走能力下降。4名患者在17岁到30岁之间不得不坐在轮椅上。3名患者有轻度认知能力下降，主要表现为注意功能障碍，其中几例有精神疾病诊断结果，包括抑郁、焦虑、注意缺陷障碍和药物成瘾。1家系连续脑成像显示进行性小脑及脑萎缩。所有患者均服用多种抗癫痫药物。
分子遗传学
Mazzola等()通过通过外显子组测序合并Sanger测序的检测方法，在来自葡萄牙和土耳其两个国家的两个无亲缘关系家系的6例EPM12患者中，发现了SLC7A6OS基因的纯合子突变(.)。预测到此突变会导致剪接改变，对患者细胞分析提示，与对照组相比SLC7A6OS转录本和蛋白水平下降，这与功能丧失效应一致。单体型连锁分析表明这是一种始祖效应。本研究未进行其他的功能研究，但作者指出，SLC7A6OS在发育中的人类大脑中高度表达。
参考文献
[1]MazzolaLaure,OliverKarenL,LabalmeAudreyetal.ProgressiveMyoclonusEpilepsyCausedbyaHomozygousSplicingVariantofSLC7A6OS.[J].AnnNeurol,,89:-.
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