病因学：
肢近端型点状软骨发育不良第一型(RhizomelicChondrodysplasiaPunctataType1,简称RCDPtype1)为一群因不同缺陷基因(heterogenous)所致的疾病，包括了体染色体或性染色体上的显性或隐性遗传模式下基因变异所导致的各种类型，其中因为过氧化体(Peroxisomal)异常所致的RCDPtype1，则为一体染色体隐性遗传疾病，而其在临床表徵上，有别于另一种过氧化体异常疾病；赵苇格氏症(Zellwegersyndrome)。
过氧化体异常的RCDPtype1，疾病特徵为患者常表现身材矮小、伴随肢体痉挛(spasticity)及挛缩(contractures)、外观异常及严重的智能障碍。
患者近侧肢体(Rhizomelic)也就是上肢的上臂肱骨和下肢的大腿股骨明显较短、此外常表现严重的脊椎侧弯及慢性肺部感染，以及软骨发生伴随有骨骨后(epiphyseal)及干端骨(metaphyseal)异常的点状石灰化(意即点状软骨发育不良(chondrodysplasiapunctata))，经骨骼X光摄影可发现骨骨后点状显影(epiphysealstippling)。而血中偏低的缩醛磷脂(plasmalogens)是为诊断上的重要依据。
由于预后不佳，多数患者的平均馀命小于10岁，并有相当多的比例为新生儿期死亡。
此症表徵较轻微的个案，常表现为先天性白内障及软骨发育不良，部分患者不会有近侧肢体短小的表徵，而部分患者的生长及智能迟缓的情形则较不严重。
遗传模式：
过氧化体异常所致的RCDPtype1为常染色体隐性遗传，若父母为带因者，表示各带一条有缺陷基因的染色体，因另一条染色体上的基因表现正常，所以不会发病，但下一代不分男女，每一胎有25%的机率生下此症患者，50%的机率是跟父母一样的带因者，25%的机率正常。
诊断：
目前此症在诊断上，主要有赖遗传专科医师评估患者的临床表徵，并配合相关的实验室检查。
在生化检验上可藉由检验血中缩醛磷脂(plasmalogens)、植烷酸(phytanicacid)及非常长链脂肪酸(VLCFA)等数值的浓度，以评估过氧化小体的功能。
检测数值上可参考下表说明：
項目正常值異常值C16飽和縮醛磷脂(SaturatedDimethylacetals,DMA)與C16飽和脂肪酸之間的比值0.-0..-0.C18飽和縮醛磷脂與C18飽和脂肪酸之間的比值0.-0..-0.血中植烷酸(PhytanicAcid)0-2.5μg/mL通常高達μg/mL注1：上述检验值适用于典型患者，症状较轻微者可能无法经此检测出来。
注2：植烷酸通常来自饮食中的动物脂肪，因此婴幼儿患者在此检测上可能正常。
此外可抽血经分子生物技术以进行基因检测：
检测方法检测率PEX7基因序列分析帶有2個突变点(Twomutations)94%1個突变点(Onemutation)6%临床表徵：
典型(ClassicRCDP1)：
患者常表现骨骼异常、白内障、生长迟缓及智能障碍。此症预后不佳，根据KennedyKrieger研究中心的治疗经验，60%的患者存活年龄为1年，39%则到第2年，另有少数个案存活超过10年。
临床特征特征描述骨骼異常两侧对称性的近侧肢体(上肢的上臂肱骨和下肢的大腿股骨)明显较短，常进而因肌肉挛缩、僵硬及关节疼痛，导致婴幼儿的不适及哭闹。脸部软骨也常受到影响，造成前额突起及短的鞍形鼻(saddlenose)。白內障双眼白内障几乎会发生在所有患者身上，通常于一出生或出生头几个月发生，并逐渐恶化。生长迟缓出生时身高、体重及头围通常落入偏低的正常范围，但之后则逐渐迟缓。智能障碍多数患婴能有早期的发展技能；如微笑及辨识声音，但发展得较慢。智商通常低于30，患者的发展技能通常不超过6个月大的正常婴孩。其他多数患孩常发生癫痫。患者常因神经学的病变、异物吸入、卧床及胸廓小而限制肺部扩张等因素，而造成反覆的肺部感染。小于1/3的患者可能发生皮肤上的乾癣(Ichthyoticskinchanges)颚裂可能发生于5-10%患者身上。可能发生先天性心脏病、输尿管肾盂阻塞(ureteropelvicjunctionobstruction)影像學發現常规脑部摄影为正常或显示伴随脑室及脑脊髓液空间扩大的大脑及小脑萎缩。(RoutinebrainimagingisnormalorhasshowncerebralandcerebellaratrophywithenlargementoftheventriclesandCSFspaces[Gilbertetal,Wardinskyetal,Powersetal].)脑部核磁共振摄影发现髓鞘形成迟滞、天幕上脑白质的讯号传导异常、胆硷合成肌酸的比例减少，游离脂质的数值增加，可能与组成髓鞘的缩醛磷脂减少有关。(MRimagingandMRspectroscopyhaveshowndelayedmyelinization,signalabnormalitiesinsupratentorialwhitematter,decreasedcholine-to-creatineratios,andincreasedlevelsofmobilelipids,thoughttoreflectthedeficiencyofplasmalogens,whicharesubstantial昆明白癜风专科医院中科白癜风
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