81看图识病答案

影像描述：

诊断：脊髓小脑共济失调-3型SCA3即Machado-Joseph病：

SCA3为常染色体显性遗传变性病，染色体14q32.1上的ATXN3基因CAG重复扩增所致。

发病年龄25-55岁，平均40岁。

最显著的影像特征：中度小脑萎缩，明显的脑干萎缩（被盖区为著），齿状核、小脑中脚和上脚萎缩，四脑室扩大。脑桥横纤维非特异性T2高信号，呈脑桥十字征（最常见于多系统萎缩）。

常见的临床表现包括进行性共济失调、眼肌麻痹、锥体外系症状（肌张力障碍和帕金森病）、周围神经病变和其他非运动症状。神经病理学上，小脑齿状核、脊髓Clarke背核、颅运动神经核、脑桥核和黑质等为变性表现。

鉴别诊断：

散发性橄榄桥小脑萎缩

齿状核红核-苍白球-路易体萎缩（DRPLA）

脊髓小脑共济失调-6型（SCA-6）

脆性X相关震颤/共济失调综合征

脑腱黄瘤病

1.散发性橄榄桥脑小脑萎缩（sOPCA）是一种临床病程相似但进展更为迅速的疾病，与Machado-Joseph病（MJD）不同，sOPCA通常不影响齿状核、红核和小脑上脚。

2.其他脊髓小脑神经退行性疾病，如DRPLA和SCA-6型，累及齿状红和苍白球-丘脑底核，无眼肌麻痹和面神经丘萎缩，可与MJD相鉴别。

在DRPLA中可见到丘脑、脑干和脑白质的异常信号，可能有助于鉴别DRPLA和MJD。

3.脆性X-相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）是一种性连锁的遗传性疾病，男性占多数，发病年龄为中年（50岁），其特征是邻近齿状核和小脑中脚的小脑半球出现萎缩和T2高信号。

4.脑腱黄瘤病（CTX）是一种遗传性代谢疾病，由胆固醇和胆甾烷醇在神经系统中的沉积引起。CTX的早期临床表现包括智力低下，共济失调、痉挛性截瘫、周围神经病变和肌腱黄瘤。CTX患者独特的神经影像学特征，如齿状核内T1高信号/T2低信号（CT上高密度）将其与MJD区分开来。