病因学：
人类的血浆蛋白质，除了白蛋白之外，几乎都是醣蛋白。醣蛋白(Glycoproteins)在人体内扮演数个重要的功能，使身体内複杂的化学过程可行正常的功能，包括：
1.发送信号使身体内的细胞之间互相作用
2.参与运输功能使营养物质从身体的一部分传送到另一个部分
3.当血液凝聚时也有其作用，许多血型物质均为醣蛋白
4.调节身体内的某些器官功能与身体内荷尔蒙的活性作用，包括帮助调节生长速率、性别的发展及新陈代谢等等。
目前至少发现40种CDG的类型，14种是属于N-glycosylation的问题，11种是O-glycosylation的问题，15种是两种都影响或是其他型。CDGtype1a为醣类缺乏醣蛋白症候群中最普通的类型，目前已知其缺陷基因为位于第16对体染色体(16p13.3-p13.2)位置的PMM2(phosphomannomutase-2)。此症的发生会影响身体内大多数的系统，特别是中枢神经系统的功能(脑和脊髓)周边神经系统(中枢神经系统外的运动与感觉神经)及肝脏。
发生率：
根据医学文献报告显示，针对此症却很难统计出其发生率，原因是因为在世界各地仍有许多区域是无法对于此症患者进行确认与确诊工作。
遗传模式：
为常染色体隐性遗传，如果父母是带因者，表示各带一条有缺陷基因的染色体，因另一条染色体上的基因表现正常，所以不会发病，但下一代不分男女性别，每一胎有25%的机率为此症患者，50%的机率是跟父母一样的带因者，25%的机率正常。
临床症状：
影响的器官或系統可能有的临床表徵神經系統橄榄体桥脑小脑萎缩发育不全
神经元丧失与大脑皮层的胶样变性，包括基底神经节及丘脑部位脊椎神经的损伤
心血管系统心肌症(Cardiomyopathy)
心包膜渗液(pericardialeffusion)
心脏功能不足(cardiacinsufficiency)
头颈部脸部的畸形耳朵大且发育不良眼睛杏仁眼(Almond-shapedeyes)
斜视(strabismus)
视网膜色素炎(retinitispigmentosa)
口腔结构顎裂(Cleftpalate)胸部女性乳头萎缩与乳房有增生现象/乳头内翻手和足部手指指骨呈纺绽状(Fusiformphalangesoffingers)偶会发现蜘蛛状手指(Arachnodactyly)肢端四肢营养不良/关节萎缩肌肉肌肉张力低下运动失调皮肤脱皮的橘色皮肤与皮下脂肪缺乏造成不正常的比例
对称性的脂肪堆积及臀部脂质失养症
呼吸系統呼吸窘迫胃肠系統肝肿大与纤维变性/脂肪变性/肝硬化
胶原储积/肝与胆囊的溶小体扩张
泌尿生殖系統肾病症候群/睾丸纤维变性/突出的大阴唇
生殖腺功能不足
內分泌系統甲狀腺功能低下，甲狀腺素結合球蛋白及三碘甲狀腺素降低，FSH(folliclestimulatinghormone)增加免疫系統丙型免疫球蛋白過少(Hypogammaglobulinemia)生长与发育生长、活动及心智均迟行为表現喂食困難、性格外向与易雀跃的个性倾向其他特徵较高身材中等肥胖凝血功能异常，凝血時间延长诊断：
主要由遗传专科医师根据患者多样化的临床表徵进行评估与诊治，并配合相关的实验检查目前是以isoelectricfocusing的方式检测患者是否有CDG。患者血中CDT(CarbohydrateDeficientTransferrin)数值通常会显著偏高，此外可经由分子生物技术已进行PMM2的基因检测。
治疗：
可针对身体不同系统产生的问题，给予特殊疗法与支持。而CDGIb(Phosphomannose-isomerase,PMI缺乏症)可以使用Mannose治疗。
阶段性影响的系统临床表現婴儿期(多系統期)此期最刚开始的特徵，为神经肌肉畸形引起的喂食困难与严重的发展迟缓。大多数新生儿出生时体重正常，却出现不太想动、懒散的样子，吸乳的反应显得无力。刚出生的第一年，可能皆须接受人工营养的辅助，腹泻与呕吐经常发生，所以体重会降于正常标准体重之下。
受神经肌肉畸形的影响，造成身体普遍肌肉张力低下，甚至患孩的头部活动无法控制，不规则的肌肉反射(过度或低下)都会发生。坐起或抓握物体的能力会延迟，虽然手部的协调动作可以藉药物改善，但爬行的动作仍会更延缓才会发生。
婴幼儿晚期~幼年期(运动失调/心智迟缓阶段)内部器官功能衰退情形，包括肝脏肿大、心包液渗出、胃肠出血等等，在此期间会较减少。然而关于发展几个症状和特性会有不同程度的改变。心智迟缓的范围从中度到严重都有，心智情况渐趋稳定，除非类似中风的情况再发生，才会使患孩的心智能力再恶化。
虽然会有听力及视力方面受损的问题，然而在许多情况下，患孩仍可以透过手势或姿势的使用来表达，进而与人们沟通，多数的患孩是属于外向与友善的。
青少年期(腿部萎縮階段)在这时期表现出普遍地稳定性和适应力，根据医学文献这个阶段的发展，由于小脑的发育不全，而导致协调与平衡上的困难(小脑运动失调)，普遍出现稳定；类似中风的情况已消失，癫痫引起的抽筋现象会减少。
此外，大多数的患者内脏器官功能损伤也不常发生，肝脏功能已趋向稳定。脂肪垫和其他的皮下增生物质也许会缩小或者消失。
许多患者可以发展出简单的语言，运用符号或者手势来表达。甚至可能可使用字母画或写一些信函。
大多数患者因周边神经系统可能恶化，导致腿部肌肉无力、萎缩甚至畸形，所以需要轮椅来协助活动。
成年期(稳定失能阶段)根据医学文献，此症的女性患者没有青春期，因此没有第二性徵之发育(乳房、臀部、腋毛及阴毛皆未生长与发育)月经未来朝及不孕。
严重的视力缺损，造成斜视与视网膜退化，一些成年患者提早老化与皮肤上出现皱纹。
虽然此期患者仍需要继续给予日常生活与活动上协助，若接受特殊教育训练，可发展出一些简单的句子。
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