精确诊断让脊髓小脑性共济失调3型无处

近日，一名患者多方求医而无法获得明确诊断，终于在喀地一院神经内二科确诊为脊髓小脑性共济失调3型。

38岁小朱，5年前还是个阳光帅气的汉族小伙，为人善良，工作认真，经常受到亲朋好友和单位领导的称赞，可是近期不知怎么就出现走路不稳，说话不清的情况。他心中很是疑惑，医院寻医问药，但均未能确诊；当他听闻喀地一院有来自广东援疆的神经内科专家，他抱着一线希望来到喀地一院求医。

对小朱的病情，神经内科援疆专家尤劲松主任非常重视，他耐心并详细的询问了小朱的病史及家族史，然后认真的给小朱进行神经系统的检查，发现小朱构音不清，双眼球突出、双眼球外展不能，内收受限，有水平眼震，左侧软腭下垂，悬雍垂偏右，双侧指鼻不准，跟膝胫试验不准，双侧病理征阴性。尤劲松主任认真阅片后还发现小朱有小脑萎缩，于是就结合临床资料及辅助检查初步确定这是一例遗传性脊髓小脑性共济失调患者。因为脊髓小脑性共济失调的症状多样、复杂，各亚型间的症状和体征重叠，而且部分类型非常罕见，临床诊断困难，因此基因诊断是确诊的重要手段。于是尤劲松主任又通过绘制遗传图谱推断遗传方式为常染色体显性遗传，并非北京的基因检测公司得出的X连锁隐性遗传。为了节省检测时间和费用，进一步核实诊断结果，明确病变基因位点，尤劲松主任又亲自将标本带回广州进行分子遗传学检测，并将检测费用减半，最终确诊为脊髓小脑共济失调3型（SCA3，病变位点CAG重复次数77次），遗传方式为常染色体显性遗传。

“忽如一夜春风来，千树万树梨花开”，小朱的病终于诊断清楚了，尤劲松主任耐心的给小朱解释他的病情，说目前虽不能治愈，但对症治疗可缓解症状，并且康复训练,物理治疗会对他的病有所裨益，他还告诉小朱一定要乐观，要消除各种顾虑,保持适当的运动，防止肢体的挛缩和肌肉萎缩，提高治疗的信心。当尤劲松主任将诊断报告交到他手里时，小朱含着泪，紧紧地握着尤劲松主任手说，大夫，您终于解开了我的疑惑，我知道我的病虽然不能得到有效治疗，但是可以通过检测手段预防我的下一代得同样的病，我就很欣慰了，你们为我的病尽心尽力了，我非常感谢你们。谢谢，谢谢……

喀地一院准确诊断这一首例脊髓小脑性共济失调3型，表明喀地一院神经内二科在援疆专家尤劲松主任的带领下，神经系统疑难疾病诊断和治疗方面取得新的突破。达到了疆内先进水平，为今后此类病的准确诊断积累了宝贵的经验。

据悉，脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)又名马查多-约瑟夫病，是遗传性脊髓小脑性共济失调最常见的亚型,多呈常染色体显性遗传,在中国人群中,该型几乎占所有SCA患者的50%，发病年龄5-38岁，平均29岁。致残率高，无有效治疗手段，预后不佳。由于该病患者下一代的发病几率为50%，因此做好遗传咨询、指导生育及婚前教育尤其重要，同时产前基因诊断是避免下一代患病的有效预防措施。