来这里，寻找同病相连的企鹅家族
“将手贴近胸口，听见扑通扑通的心跳，好开心，因为我还活着。”——《一公升的眼泪》14岁的亚也生活在一个平凡的家庭中，成绩优异、热爱运动，是学校篮球队的成员。但上了高中后，发现身体出现了一些变化：她开始失去平衡力甚至常常摔倒在地，
她的手脚开始不能协调活动，
写字也会出现障碍，
最后连言语的能力也失去了……
这是曾轰动一时的日剧《一公升的眼泪》中的剧情，亚也患有的是一种被称为“企鹅病”的罕见遗传病。企鹅病的学名是脊髓小脑性共济失调((SpinocerebellarAtaxia，SCA)，是患者的小脑、脑干和脊髓由于病变而产生退行性变性萎缩所致，发病率为5/,~8/,。除了走路摇摇晃晃，企鹅病患者还会出现言语不清、饮水呛咳、视物成双、吞咽困难等症状表现。表现的症状随着时间的推移慢慢加重，但大多数患者的大脑基本不受疾病的影响，意识清晰，然而身体的各项机能却被禁锢，以远快于常人的速度衰竭。很多人不解：为什么自己之前好好的，怎么就发病了？自己的孩子会不会和自己一样的命运呢？有什么好的办法可以阻止这种情况的发生？大量的临床资料报告研究表明，大多数企鹅病患者是属于遗传性的，通常呈现出家族性发病，在家族性遗传疾病面前，命运就像是上帝投掷的骰子，一锤定音。企鹅病的主要遗传方式为常染色体显性遗传，也就是患者后代中每个人都有一半的概率会遗传这种病，若后代不幸患病，那么他的后代也将有50%的几率遗传该疾病。遗传模式之「常染色体显性遗传」——明枪易躲、人人都能学会预警很多企鹅病患者家庭在发病前并不知道自己或者自己的孩子患有企鹅病，这是因为企鹅病的发病多在中青年的时候，发病年龄多在25~45岁之间，并且发病前和健康人看起来一样，并没有什么不适的症状。因此，很多企鹅病患者发病前、甚至在生育后小孩长大，都很难察觉患有该病。并且会出现下一代患病的年龄提前及病情加重的情况。如果不及时确诊，病情得不到有效的控制，很快就会危及生命。所以，如果出现类似症状或者有类似症状的家族史，应该尽快进行咨询与诊断。企鹅病通常是通过「询问家族史、症状表现以及影像学检查、基因检测」进行确诊。如果有企鹅病家族史，目前并没有相应的症状表现，通过基因检测，可以确认自己是否患病。虽然企鹅病目前还无法被治愈，治疗通常是以对症和支持治疗为主，但可以通过及早用药治疗，可以缓解症状、控制病情，提高生活质量，延缓病情发展。更重要的是，如果有生育计划，在孕前及产前进行遗传咨询和产前诊断，尽可能减少携带致病基因患儿的出生。或者通过第三代试管婴儿技术，在胚胎阶段再行基因检测，从中挑选不携带致病变异的胚胎进行移植，从而阻断该疾病在家族中的传递。如果你或者朋友深受此病的困扰，请不要放弃，希望像《一公升的眼泪》中的女主一样，努力无悔地度过每一天。如果您想进行相关的基因检测，可以加入企鹅之家（联系方式见文末）进行咨询。或者联系贝瑞基因相关负责人，（电话或者转载请注明地址:http://www.pwwjm.com/zcmbjc/12375.html
