罕见的疾病线粒体脑肌病,发病症状明显

导语：线粒体脑疾病是一种十分罕见的疾病，在年国家卫生健康委员会把它纳入罕见疾病类型中。它是一种由于线粒体结构或功能异常导致的脑部和头部肌肉受累为主的多系统疾病，一旦发病可能会给患者带来很大程度上的不便利，严重者可能会导致生命的危险，因此一定要有一个好的身体素质，及时发现，及时治疗。

01发病原因

1、基本原因

患者得病的原因有两个，第一个是基本的原因，也是绝大多数的原因，是由于遗传问题所导致的。如果患者家庭里有这种疾病的历史，那么他的后代有很大程度上会患上疾病。线粒体脑疾病是由线粒体核基因突变、线粒体基因突变等功能引起的一种疾病，线粒体功能损害、ATP合成不足导致中枢神经系统和肌肉组织等多功能多系统功能性的障碍。

2、诱发原因

除了遗传性的因素之外，还有外部的诱因。可能是因为一些生活中不良习惯，比如说经常熬夜或者是饮食作息不良等等造成的身体功能的突变。

02临床表现

1、MELAS综合征

线粒体脑疾病临床表现是十分的明显，但是不同的种类可能会有不同的表现。对于MELAS综合症而言，它是线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作的一种症状，一般来说是由遗传而得。在10岁之前生长正常，但是10岁到40岁中间可能会发病，通常表现为运动不正常，卒中祥发作、皮层盲或聋、肢体无力抽搐，经常头痛、痴呆等等

2、NARP综合征

NARP也就是视网膜色素变性共济失调性周围神经病，它是年而发现的。表现为视网膜色素变性、发育迟滞、痴呆、抽搐、四肢无力等等，一般来说在3岁前后发病。

3、MERRF综合征

MERRF综合征它的表现为以小脑供给失调、乳酸血症和RRF，并且少数人可能会有痴呆、身材矮小，弓形足和智能低下的症状，CT和MRI中午能够看到小脑萎缩。

4、KSS综合征

KSS综合征表现也是十分明显的，可能会有身材矮小、智力低下、内分泌失调、白质异常、头痛、甲状旁腺功能低下等等。

5、CPEO综合征

CPEO综合征在各个年龄段都有威胁，尤其是儿童或者是成年早期，因此要更加重视。在外部表现在眼外肌麻痹逐渐加重，可能会有肌无力，日渐消瘦等状况。

03相关检查

1、影像学检查

（1）MRI

想要避免这种疾病，要学会相关的检查，这样能够避免盲目的恐慌，也能早发现早治疗。其中磁共振成像是影像学检查的一个重要的步骤，如果患有线粒体脑肌病，患者的头部可能会表现为脑萎缩、皮质下白质的长T2信号，对于MELAS中在发作期在额、顶、叶大脑皮层也可能有这种信号。

（2）超声心动图

超声心动图能够明确心脏的受累情况，也是检查是否患有线粒体肌病的一种重要的影像学检查手段。

2、电生理检查

（1）脑电图

MELAS、MEFFR这一类疾病可能会危及脑部，对脑病或癫痫发作的患者要进行脑电检查，如果患有这些疾病，可能他的脑电图会有十分大的波动。

（2）心电图

部分线粒体脑疾病也可能会危及心脏，因此在检查的过程之中也要做一下心电图。

（3）肌电图

肌电图是检查这类疾病的首选，可能会有很明显的表现，临床表现之一就是肌无力，肌肉萎缩等等，因此肌电图的检查就十分重要了。

3、血清乳酸检查

线粒体脑肌病的血清乳酸检查也是筛选的一个重要指标，如果大于1.8nm~2.0nm那就是异常，尤其是运动后的乳酸升高更有意义。

04预防及治疗方法

1、预防

（1）饮食

就现代的医学水平来说，线粒体脑肌病是没有根本的预防策略的，但是要知道没有一种疾病是突然发生的，因此在平时要注意预防，尤其是在饮食之中，要保证营养的均衡摄入，尤其是糖类和高脂肪，这些能够缓解患者症状，因为这些能够促进线粒体的合成，在日常生活中注意多吃一些高蛋白高碳水化合物。

（2）运动

运动也是能够预防线粒体脑肌病的一种方法，它能够促进骨骼的耐力，能够让血管变得更加通透。最重要的一点，尤其是对于青少年来说，不要熬夜玩手机，要养成正确的作息习惯。

（3）情绪

在日常生活之中要保持一个良好的情绪，不要太过于激动，尽量避免情绪的波动。

2、治疗

（1）药物治疗

从治疗的方面来讲，除了有三种方法，首当其冲的就是药物治疗了。一般来说使用的药物大致分为4个方面，第1个就是补充代谢辅酶基酸、烟酰胺等等，第2种是通过旁路传递琥珀盐酸、维生素K等，第3种是清除氧自由基辅酶Q10、维生素E等，最后一种是减少毒性二甲基甘氨酸。

（2）手术治疗

手术治疗是必不可少的一种治疗方法，可以通过转移突变的mtDNA进行治疗，但是在安全方面可能会有隐患，毕竟任何手术都是有风险的。

（3）运动治疗

最后一个是运动治疗，这是作为现代医学最能够治疗此类疾病的一种方法，包括阻力和耐力训练，如果患者有这样的需求，需要在医生的叮嘱下进行治疗。

结语：虽然说线粒体脑肌病是一种十分罕见的疾病，但是在日常生活中，我们也要从根本做起，从根源去杜绝。要养成良好的作息习惯，要有正确的饮食，保持好的情绪，另外上面的几种发病症状要了解到，如果一旦发现有这样的疾病，学会早就医，早治疗，早康复为自己负责，为家庭负责。