6岁男孩，父母非近亲结婚，出生史无殊，但总体发育稍迟缓。患儿2岁开始出现进行性步态障碍。查体提示全身性肌张力障碍，断续言语，钟摆样眼球震颤，小脑性共济失调和痉挛状态。脑MRI可见髓鞘形成不良伴基底节和小脑萎缩（图）。
（图：T2WI[A]，FLAIR[B]和TWI[C]可见弥漫对称性白质高信号[箭头]，壳核萎缩[箭]和白质等信号提示髓鞘形成不良[粗箭]；矢状位T2WI[D]可见胼胝体[箭头]和小脑蚓部[箭]萎缩）
诊治经过
外显子组二代测序提示TUBB4A基因外显子4杂合突变（c.73GA），证实诊断为髓鞘形成不良伴基底节和小脑萎缩（hypomyelinationwithatrophyofthebasalgangliaandcerebellum，H-ABC）。
最终诊断
髓鞘形成不良伴基底节和小脑萎缩
讨论低髓鞘化脑白质营养不良（hypomyelinatingleukodystrophies，HLDs）是一类以中枢神经系统髓鞘形成障碍为主要特征的神经退行性疾病，目前根据其致病基因不同分为2种亚型（HLD-HLD2）。其中HLD即Pelizaeus-Merzbacher病（佩-梅病），为X连锁隐性遗传病，HLD2-HLD5、HLD7-HLD2均为常染色体隐性遗传病，而HLD6即H-ABC，为常染色体显性遗传病。
H-ABC由vanderKnaap等于年首次报道，其主要临床表现为锥体外系运动障碍（如肌张力障碍、舞蹈样动作、肌强直等），痉挛性瘫痪和共济失调，伴有不同程度的智能损害，偶有痫性发作。典型头颅MRI表现为皮层下白质低髓鞘化所致长T低信号和长T2高信号改变，可特异性地累及内囊后肢到脑干的锥体束，并伴有进行性小脑及尾壳核萎缩。
存在广泛性肌张力障碍和壳核萎缩/缺失是H-ABC区别其他低髓鞘化脑白质营养不良（如Pelizaeus-Merzbacher病，Salla病和Tay综合征）的2个特征。
[参考文献]
.VinayagamaniS,NairSS,SundaramS.TeachingNeuroImages:Hypomyelinatingleukodystrophywithgeneralizeddystonia.Neurology.Jan2;94(3):e-e.2.杜婴,李川,郭俊,郭鹏,李柱一,张巍.β微管蛋白4A基因新突变致非典型伴基底节及小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良一例并文献复习.中华内科杂志.;56(6):-.
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