生命神奇孕育,令人着迷,敬而生畏,宝宝诞生源于精子和卵子命运般的相逢碰撞
形成受精卵健康正常的受精卵含23对1共46条染色体,多一份成灾,少一条患病,若果卵子21号染色体发生错误
由一条变成两条,就会形成异常胚胎,发育成我们熟知的“唐氏综合征”
唐氏综合征孩子,智力成缓,多发畸形,任何妈妈都可能产下唐氏孩子,随着年龄增长,危险变大。我们改任何阻止了?
划
重
点
无创T21DNA检测的出现,已在国内外拥有近百万例临床应用得到国内外医生和专家的高度认可,是一种精准的筛查方法,可作为羊水穿刺的有效补充,宝宝是上天赐予的天使,希望每位准妈妈都积极面对产前检测,迎接健康宝宝。
染色体的秘密!三体综合症有
1.T13巴陶氏综合症
?发病率:1:
?症状:通常有多种先天缺陷,大部份只能活几个月
2.T18爱德华氏综合症
?发病率1:
?症状:通常有多种先天缺陷,大部份只能活几个月
3.T21唐氏综合症
?发病率1:
?症状:智力和发育迟缓
性染色体相关疾病有:
4.性染色体相关分析:45,X0(Turnersyndrome)染色体单体征
?发病率1:
?症状:①心脏和血管畸形②颈侧和颈后皮肤松弛③小手和脚的浮肿等。
5.性染色体相关分析:47,XXY(Klinefeltersyndrome)柯林非特氏症
?发病率1:~1/。
?症状:本病患者的睾丸小而硬,乳房发育呈女性型乳房。一部分患者(约1/4)有智力低下,一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。
6.性染色体相关分析:47,XXX(TripleX)本病又称为超雌综合症
?发病率1:
?症状:大约有2/3病智力稍低,并有患精神病倾向。
7.性染色体相关分析:47,XYY(Jacobsyndrome)超雄综合症
?发病率1:到
?症状:82%的智商比年龄相仿的兄弟姐妹稍低但不明显
微缺失症候群有:
8.1p36deletionsyndrome相关的微缺失分析1p36缺失症候群
发病率1:
症状:视力与听觉上的障碍,癫痫(79%);脑萎缩(18%);多小脑回畸型,约44%的会出现心脏结构上的缺损.
9.2q33.1deletionsyndrome相关的微缺失分析
发病率1-3:
症状:
10.Angelmansyndrome相关的微缺失分析天使综合症
发病率1-3:
症状:脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下。
11.猫呜症候群Cri-du-Chatsyndrome相关的微缺失分析“猫叫综合症”
发病率1:00
症状:体重轻、小头、小颜、小喉头、哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
12.22q11deletionsyndrome(includeDiGeorgesyndrome)相关的微缺失分析
发病率1:
症状:心脏畸形及以T淋巴细胞数量减少为主的免疫功能异常是影响预后的关键因素。
13.Langer-Giedionsyndrome相关的微缺失分析毛发鼻指骨综合症
发病率罕见
症状:先天畸形
14.Prader-Willisyndrome相关的微缺失分析,愉快木偶综合征
发病率1:1
症状:隐睾-侏儒-肥胖-智力低下
15性别鉴定
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