脊髓小脑性共济失调（SCAs）是累及人类神经系统的重要疾病，是常见的遗传性疾病之一，占神经系统遗传病的10%-15%，普通人群发病率为1-5/10万，最常见为MJD病（马查多-多瑟夫氏病），又称脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）。目前已发现数十种SCA致病基因，但还有部分类型未查到明确致病基因。SCA3与SCA2在临床上存在一定差异性，现将我们所遇1例SCA2患者报告如下。
患者，女，37岁，20余年前每当过劳或精神受刺激即出现走路有漂浮感，严重时视物不清，无耳鸣及听力障碍，半年后（即15岁）即出现步履不稳感，计算力下降，伴手抖动，被迫停止上学。检查：神志清，构音差，计算力差（-7=93，连续减7即运算不能），视力检查未见异常，眼底检查正常，无眼震，但眼球活动缓慢。四肢肌力大致正常，肌张力降低，肢体震颤明显，腱反射低，病理征阴性，未见肌萎缩，深浅感觉正常。MRI示：橄榄桥小脑萎缩明显。患者兄弟姐妹4人，行3，哥哥有小脑萎缩病，弟弟和妹妹无类似病史。
根据患者特征和家族史，考虑脊髓小脑性共济失调2型（SCA2）。此型在我国发病率较低，与SCA3不同处，发病年龄相对较晚，病程进展却较快，多见慢眼运动，伴计算力降低，肌张力降低，腱反射低或消失，无病理征，多有肢体震颤，深浅感觉正常，有的还伴有肌萎缩，磁共振显示：橄榄桥小脑萎缩，SCA3型却不明显。确诊靠基因检测。由于该病是遗传性疾病,到目前为止还没有一种有效的治疗方法。采取相应的康复功能锻炼、理疗方法，可以延缓病程并减轻症状。
我们还可以从以下几个方面做工作:(1)通过各种途径进行相关知识宣传,普及婚检、产检。(2)对患者及其家属进行积极的救治与教育,降低发病率,提高生活质量。(3)探索基因治疗方案,阻断致病基因的表达,减少基因突变拷贝蛋白的产生。(4)寻找更高效且廉价的检查方法,对存在共济失调症状的患者进行常规筛查。
病例提供者：
医院名誉院长神经内科主任医师享受国务院特殊津贴专家。
门诊时间：周一上午，周三、周五下午
编辑：
胡蓉蓉神经内科、康复科主治医师
小脑共济失调专病门诊时间：周三下午
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