病例报告以帕金森症状起病的脊髓小脑共济失

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年第45卷第3期病例报告《中国神经精神疾病杂志》以帕金森症状起病的脊髓小脑共济失调17型1例报告

梁慧胡诗俊刘涛文国强文刚

医院神经内科

医院急诊科

脊髓小脑共济失调17型TATA-box结合蛋白帕金森病多系统萎缩

脊髓小脑共济失调17型(spinocerebellarataxia17)是种少见的常染色体显性遗传性小脑共济失调,临床表现类似于亨廷顿病、肌张力障碍与帕金森病等多种疾病。SCA17是由6号染色体上的TATA-box结合蛋白(TBP)基因编码区的CAG/CAA重复数扩增所致。正常的等位基因为25~40次CAG/CAA,50次或以上CAG/CAA重复数为完全外显等位基因,介于43~49次CAG/CAA的等位基因表现为部分外显(约50%~80%)。到目前为止还不清楚41~42次CAG/CAA重复数是不是导致本病的低外显率等位基因,但是近些年陆续有少许关于41~42次重复数所致该病的相关报道。我们报道1例携带42次CAG/CAA重复扩增数的SCA17患者,临床表现包括帕金森症状、进行性加重的共济失调、自主神经功能损害,类似于多系统萎缩(multiplesystematrophy,MSA)-P型起病并逐渐累及多个系统的MSA。

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梁慧，胡诗俊，刘涛，等.以帕金森症状起病的脊髓小脑共济失调17型1例报告[J].中国神经精神疾病杂志，，45（3）：-.

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