导语
11种罕见病的解读
来源：北京康旭医学
年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及种疾病。全球预计有超过3亿名罕见病患者，中国为多万。目前已经明确的罕见病有多种，其中80%为遗传病。
下面就这11种主要罕见病做一简单介绍：
01
21-羟化酶缺乏症
21-羟化酶缺乏症是常染色体隐性遗传疾病，表现为先天性肾上腺皮质增生，属于肾脏疾病系统。
致病原因：该病是由于CYP21基因突变，导致21羟化酶缺乏。进而造成糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。
临床表现：拒食、呕吐、脱水、体质量不增或下降及电解质紊乱、嗜睡为表现的肾上腺危象及外生殖器两性畸形、患儿性早熟、男性化体征等。
致病基因：CYP21A2
02
白化病（Albinism）
白化病一般表现为常染色体隐性遗传,属于皮肤疾病系统。
致病原因：该疾病是一组由黑色素合成相关的基因突变导致眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏引起的遗传性疾病。
致病基因：TYR，OCA2，SLC45A2，GPR，TYBP1，SLC24A5
临床表现：主要表现为眼、皮肤、毛发黑色素缺乏和弱视等。患者全身皮肤呈白色或粉红色，毛发呈白色或淡黄色，具有视力低、畏光、眼球震颤等表现。
基因突变位点：
03
Alport综合征
Alport综合征(Alportsyndrome,AS)是以进行性血尿,肾功能不全为主,伴有耳聋和/或眼病变的一种遗传性疾病。该疾病属于肾脏疾病，本病主要遗传方式是x-连锁显性遗传。男性比女性发病早且严重,可因肾功能衰竭而死亡。
致病基因：COL4A5，COL4A6，COL4A3/COL4A4
临床表现：
肾脏症状：腰痛、间歇性或持续性血尿。
肾外症状：感音神经性耳聋：进行性，两侧不完全对称；晶状体异常，进行性近视甚至白内障；视网膜异常染色；高血压；水肿。
基因突变位点：
04
肌萎缩侧索硬化（ALS）
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是既累及上运动神经元（UMN），又影响到下运动神经元（LMN）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。
ALS俗称「渐冻人症」，因「冰桶挑战」项目广为人知。
临床表现：肌无力、肌萎缩、肌束震颤，延髓麻痹和锥体束征等。
致病基因：SETX
基因变异位点：
05
Angelman氏症候群
天使人综合症(Angelmansyndrome)，或称天使综合症，又称安格曼综合症，是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。
临床表现：患者脸上始终带着笑容，但动作机械，智力低下，同时还有癫痫等症状。病征包身边经常发笑，双手举高，挥舞，脚下不稳，痉挛，缺乏语言能力及智障，因此被称为"快乐木偶综合症"。
06
精氨酸酶缺乏症
精氨酸酶缺乏症：属常染色体隐性遗传病，属于内分泌与代谢疾病系统。
致病原因：由于ARG1基因缺陷导致肝脏精氨酸酶缺乏，精氨酸降解障碍，鸟氨酸与尿素生成减少，血液氨含量增高，是先天性尿素循环障碍中较少见的类型。该病多发于婴幼儿（1-3岁）。
临床表现：患者临床常表现为生长发育迟缓、痉挛性瘫痪、癫痫及小脑萎缩，早期常常被误诊为脑性瘫痪，生存质量极差，预后不良。
致病基因：ARG1
ARG1基因突变位点：
07
热纳综合征（窒息性胸腔失养症）
窒息性胸腔失养症是一种罕见的遗传性骨骼生长障碍，其主要影响胸部骨骼结构的发育，导致畸形。
临床表现：常伴有呼吸窘迫和反复呼吸道感染。
08
非典型溶血性尿毒症
非典型溶血尿毒综合征属于肾脏疾病系统。是一种补体失调性疾病，补体调控蛋白H因子、以及膜辅助蛋白和血清补体固有成分（B因子、补体C3）的基因突变都可参与其发病，病情易反复，预后很差，25%的患者在急性期死亡，50%以上发展为终末期肾病。
临床表现：最主要特点有，微血管溶血性贫血、血小板减少及肾功能衰竭。
致病基因：HF1，CFHR3，CFHR1
基因突变位点：
CFHR3基因：84-KBDEL
CFHR1基因：84-KBDEL
09
自身免疫性脑炎
AE泛指一大类由于免疫系统针对中枢神经系统抗原产生反应而导致的疾病，是非感染性因素所致可逆性脑炎。
临床表现：
（1）精神症状与神经系统症状常同时出现，或神经系统阳性体征出现稍晚；
（2）兴奋、话多、行为异常等精神运动性兴奋；
（3）情感淡漠、反应迟钝、少言少语等精神运动性抑制、亚木僵状态、幻觉及被害妄想、忆力下降、头痛、发热，癫痫样发作、言语及运动障碍、自主神经功能紊乱(多汗)等。
10
自身免疫性垂体炎
自身免疫性垂体炎是由于自身免疫引起的脑垂体慢性炎症，也被称为淋巴细胞性垂体炎。
临床表现：
（1）妊娠时垂体发生生理性肿大；
（2）垂体体积增大、头痛、视力障碍、视野缺损等；
（3）垂体前叶功能异常；
（4）血清垂体自身抗体的检出及其它内分泌腺的受累。
注意：头疼是该疾病最常见的首发症状。
11
自身免疫性胰岛素受体病
自身免疫性胰岛素受体病是一种由胰岛素受体的自身抗体引起的罕见疾病。
临床表现：系统性红斑狼疮是该疾病最常见的并发症。
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