罕见，但平等瓷娃娃成骨不全症，又称脆骨病，表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。月亮孩子白化病，怕光、低视力、眼球震颤，皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。企鹅人脊髓小脑性共济失调，表现为共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病、癫痫发作、视力减退或丧失，心脏损害等。威廉宝宝威廉姆斯综合症，表现为心脏缺陷、肾脏损伤及缺乏协调性等，或许还会伴随肌肉无力。
（图片来源于网络）
前不久的冰桶挑战以一种爱的接力方式让渐冻症(ALS)群体通过媒体，逐渐走进了公众视线，紧接着一些其它的罕见病也随之被公众熟知。在国内，很多罕见病都有一个美丽得近乎让人窒息的名字：“月亮孩子”——白化病、“蝴蝶宝宝”——大疱表皮松解症、“企鹅人”——遗传性脊髓小脑共济失调、“威廉宝宝”——威廉姆斯综合症……每一个“美丽”名字的背后，都有一个用绝望和眼泪谱写的辛酸故事——他们渴望被北京那家医院治白癜风最好北京治疗白癜风的医院哪家比较好
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