一、临床表现:依据共济失调类型的不同分为:

⒈脊髓型:⑴Friedreich型共济失调:

常染色体隐性遗传,青少年起病,初始行走不稳,渐出现后索损害的症状,Romberg征(+),睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累,出现步基宽,蹒跚步态,定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低,腱反射减低或消失,下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形,个别病人可有心脏异常。⑵遗传性痉挛性截瘫:常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病,男性多见,主要为锥体束受损,多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍,上肢很少受累,可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。

⒉小脑型:

⑴Marie型共济失调:常染色显性遗传,成年起病,自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍,言语常顿挫或暴发,可有锥体束征及欣快,智力减退。

⑵橄榄小脑桥脑萎缩(OPCA):常染色体显性遗传,中年后起病,除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁,部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等,但无眼球震颤。

⒊脊髓小脑型:

主要有共济失调-毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传,婴儿期发病,小脑型共济失调,构音障碍,皮肤、颜面毛细血管扩张,多数伴有舞蹈样手足徐动,随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状,和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染,晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。

二、辅助检查:

⒈合并弓形足脊柱侧弯者相应部位X线摄片有改变。

⒉头颅MRI对OPCA有确诊价值。

无有效治疗方法。

⒈痉挛性截瘫者以安坦2mg3次/d,减低肌张力,营养神经药物胞二磷胆碱mg1次/d,辅酶Qmg肌注1次/d。

⒉OPCA、小脑性共济失调可试用生物制剂:脑活素、脑多肽、神经生长因子治疗,或经手术将胎脑植入小脑,部分患者有效。

⒊部分小脑萎缩者可行颅外血管搭桥术,改善小脑循环,增加血供。

⒋低频电刺激、环跳、曲池、夹脊穴 1次/1-2d,12-15次为一疗程,或头皮电针取穴平衡区及位听区部分病人可减轻症状。

⒌椎管内小量维生素B12或紫外线照射自身血回输治疗亦可试用。好发年龄为青少年,个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同,但轻重不一。症状渐起,最常见的症状是双下肢共济失调,步态蹒跚,常用上肢摆动代偿维持身体平衡。站立也摇晃不稳,不一定因闭目而加重。以后躯干和上肢也发生共济失调,字迹潦草、甚至无法书写。可有肢体和头部震颤,或出现舞蹈样或肌阵挛样的不自主运动。约70%患者有眼球震颤,水平性、垂直性、旋转性均可出现。言语障碍也属本病特征,说话缓慢,单调含糊不清,或时断时续,呈爆发状,或发音过度缓慢拉长,时而过分急促。小腱的健反射消失。上肢反射早期存在,后期可消失。跖反射常常为伸性,锥体束损害还可使肌张力增高,共济伯调步态可转变为痉挛步态。肢体偶有闪电样痛,但多无客观浅感觉障碍,位置觉及震颤觉迟钝或消失,以下肢为重。此外还可有视神经萎缩、视网膜色素沉着。眼睑下垂、瞳孔反射异常及眼肌瘫痪。偶有听力、前庭功能障碍及吞咽困难。本病可有植物神经系统紊乱,心动过速,恶心、呕吐、体温过低,糖尿,性机能障碍,括约肌功能障碍。骨骼变化为脊柱后突侧弯,弓形足,马蹄内翻足。心脏病变为心脏扩大,心脏杂音,EKG异常。心脏瓣膜病,心肌营养不良,心传导阻滞及心力衰竭可以为本病突然死亡的原因。

治疗:

无特殊治疗方法。为校正足畸形可行腱转移,延长术,关节融合术。诊断鉴别:本病步态蹒跚不稳,双手精细动作障碍,锥体未受累时可有肌张力增高,病理反射与颈椎脊髓病类似。但后者无共济失调,无颅神经受累,无言语障碍。MRI多显示颈椎退变性狭窄。

遗传性共济失调症的不同分类

一、临床表现:依据共济失调类型的不同分为:[1]

⒈脊髓型:⑴Friedreich型共济失调:

常染色体隐性遗传,青少年起病,初始行走不稳,渐出现后索损害的症状,Romberg征(+),睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累,出现步基宽,蹒跚步态,定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低,腱反射减低或消失,下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形,个别病人可有心脏异常。⑵遗传性痉挛性截瘫:常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病,男性多见,主要为锥体束受损,多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍,上肢很少受累,可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。

⒉小脑型:

⑴Marie型共济失调:常染色显性遗传,成年起病,自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍,言语常顿挫或暴发,可有锥体束征及欣快,智力减退。

⑵橄榄小脑桥脑萎缩(OPCA):常染色体显性遗传,中年后起病,除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁,部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等,但无眼球震颤。

⒊脊髓小脑型:主要有共济失调-毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传,婴儿期发病,小脑型共济失调,构音障碍,皮肤、颜面毛细血管扩张,多数伴有舞蹈样手足徐动,随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状,和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染,晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。

人参:大补元气、复脉固脱。

红参:大补元气,益气摄血。

西洋参:补气养阴、清热生津。

黄芪:补气固表、托毒排脓。

党参:补中益气、健脾益肺。

太子参:益气健脾、生津润肺。

土党参:健脾益气,补肺止咳。

山药:补脾养胃、补肾涩精。

灵芝:补气安神、止咳平喘。

杜仲:补肝肾、强筋骨。

人参叶:补气,益肺。

盘龙参:益气养阴,清热解毒。

白术:燥湿利水、止汗、安胎。

绞股蓝:清热解毒、止咳祛痰,。

楮实子:补肾清肝、明目、利尿。。

白扁豆:健脾化湿、和中消暑。

龙眼肉:补益心脾、养血安神。

大枣:补中益气、养血安神

炙甘草:补脾益气、止咳祛痰、。

杜仲叶:补肝肾、强筋骨。

紫河车:温肾补精、养血益气。

竹节参:滋补强壮,散瘀止痛,止血祛痰。

五指毛:益气健脾、祛痰平喘、

甘草:补脾益气、止咳祛痰。

刺五加:益气健脾、补肾安神。

红景天:益气活血,通脉平喘。

人参

甘草

党参

太子参

红参

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