产前胎儿超声部分异常的临床认识
产前超声诊断概述
产前超声诊断是对胎儿各个系统结构进行详细的检查、除外胎儿的结构异常
目前胎儿超声诊断常规
妊娠10-14周NT（颈后透明层）、鼻骨、静脉导管血流
18-24周胎儿畸形系统筛查
32-34周胎儿生长发育及可能漏诊的畸形
37-39周胎盘、羊水、胎儿大小
超声遗传标志：NT或NF增厚、心脏强回声、肠内局限性强回声、脉络丛囊肿、轻度侧脑室增宽、轻度肾盂增宽、股骨或肱骨轻度缩短等
孕中期胎儿畸形筛查可发现80%左右胎儿畸形，有些可直接诊断，有些需借助超声心动、MRI诊断
胎儿影像学异常分：致敏性畸形无脑儿
严重畸形心脏畸形
微小畸形唇额裂、并指
超声异常的临床咨询与处理
致敏性畸形----建议孕妇终止妊娠
严重畸形-----仔细交代预后由夫妇共同决定
微小畸形-----对出生后生活质量影响不大，可以
进行治疗，建议继续妊娠
但目前临床困难的是对于超声发现一些处于边界性异常的标志或遗传标志物时的恰当处理？
如何临床建议？
观察？有创性产前诊断？终止妊娠？
常见胎儿超声临界异常情况
颈后透明层NT或NF增厚(Thickennuchalfold)
胎儿侧脑室增宽（fetalcerebralventriculomegaly，VM）
胎儿肾盂增宽(fetalpyelectasis)
脉络丛囊肿（choroidplexuscyst，CPC）
心内强回声(echogenicintracardiacfocus)
肠回声增强（echogenicbowel）
后颅窝积液(fetalposteriorfossafluid)
颈后透明层或颈后皱褶增厚
胎儿颈项透明层指在孕早期
（10－13周)界于颈项皮肤和脊柱外软组织之间的
一层半透明组织(nuchaltranslucencyNT)
异常标准大于等于3mm
颈项皱褶厚度指在孕中期胎儿颈后部皮肤的厚度
妊娠10-14周≥2.5mm;
16-18周＞5mm;
19-24周＞6mm
有显著临床意义
与胎儿染色体异常关系
此项指标用于胎儿染色体异常筛查阳性检出率57％，染色体异常的先心发生率50－90％，甚至％（21三体、13三体、18三体）
单纯NT增厚，未见其他结构异常时，21-三体风险增加10倍；
报道：21-三体新生儿中，80%伴有颈后皱褶增厚，在13-三体、
18-三体及45，X新生儿中也有同样发现
颈后皱褶增厚为孕中期筛查21-三体最敏感和最重要的遗传标志
Mata分析认为颈后皱褶增厚≥6mm,21-三体风险增加17倍
与胎儿心血管异常关系
NT异常与胎儿先天性心脏病有关
研究认为孕早期胎儿颈项透明层增厚和胎儿静脉导管血流速度改变与严重先心有良好的相关性；FavreY等认为，颈项透明层和静脉导管联合应用，对严重先心阳性预测值由单纯颈项透明层9.5%提高到31%。
颈项透明层≥3.5mm，严重先心发生率为31.4‰-.7‰
颈项透明层≥2.5mm，发生率为5.4‰-41‰。
临床处理建议
（1）孕早期颈后透明层或中期颈后皱褶增厚应建议行胎儿染色体核型检查；
(2)孕中期颈后皱褶增厚时，应仔细进行胎儿系统超声检查，并建议行胎儿心脏超声心动检查,必要时重复
胎儿侧脑室增宽
目前将侧脑室宽度10mm±4作为正常侧脑室宽度上限（平均6-8mm），
妊娠14周后经B超测量
诊断标准
妊娠14周后至足月
单侧或双侧
侧脑室房部宽度超过10mm
分度10-12mm轻度（96%），
12-15mm中度（76%），
＞15mm重度（28%）
发生率1/0；脑脊液回流异常是常见病因
重度侧脑室增宽
重度VM可由脑脊液动力学改变、脑组织结构异常或破坏引起；其中脑脊液循环通路异常并进展迅速的重度脑室扩张称脑积水
常继发于颅内结构异常
中脑导水管狭窄、前脑无裂、Dandy-walker，也可伴发各系统畸形，但合并染色体异常较少
预后较差，病死率高达70%-80%，存活胎儿约不足1/2智力正常
继续妊娠者应及时查染色体及病毒感染，除外后可尝试宫内治疗，降低病死率、改善预后
已出生者应早期行脑室分流术，减少神经系统损害
轻度侧脑室增宽(MVM)
发病1.5‰-22‰，为非脑室系统梗阻，不伴有颅内压升高及脑组织受压萎缩。
可为正常的生理变异，也可为染色体异常、颅内外结构异常、宫内感染、颅内出血、局部占位病变等疾病早期征象之一
合并其他超声异常的MVM43%MVM伴发其他超声可见的结构异常或其
他染色体异常软标志
孤立性轻度侧脑室增宽
指轻度侧脑室增宽不伴发其它超声可见的结构异常
多数为双侧、也可为单侧
约4%合并染色体异常，主要为21-三体
增宽范围10-12mm，多数病因不清，可能系正常变异或其他疾疾病的早期表现
1/3孕期可自行消失至正常范围，＜13mm消失可能性更大
约8.6%-15.6%者可在宫内进展为重度侧脑室增宽
渐进性、非对称性增宽，不良结局发生率增加
临床处理参考：
1）超声详细检查胎儿是否合并其他异常结构，重点为中枢神经系统，除外神经管畸形、胼胝体缺失、Dandy-Walker，
（2）CNS之外畸形重点行胎儿超声心动检查，并寻找染色体异常的软标志
（3)建议进行染色体核型检查；
(4)建议行TORCH病毒检查
(5)必要MRI检查除外中枢神经系统病变
预后：
重度侧脑室增宽预后不良；
轻度侧脑室增宽若合并其他结构异常则预后较差；孤立性侧脑室增宽预后较好；其中侧脑室宽度＜12mm、单侧、宫内自行消失者预后更好。
胎儿脉络丛囊肿
脉络丛位于侧脑室及第三、四脑室，脉络丛囊肿
系充满脑脊液的假性囊肿，
其形状、大小、数目各不相同，单侧、单个多见
检出率约1%，妊娠中期多见
多在妊娠24-28周前消失
诊断标准
脉络丛内出现直径＞2mm边界清晰无回声区
发生率0.5%-2.9%
分类
孤立性CPC（isolatedCPC，iCPC）
除CPC外无其它声像图异常
占CPC85%以上
复杂性CPC（北京治疗白癜风哪里较好白癜风如今最好的手术方法
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