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改版回归2016神经内科疑难病例讨

疑难病例讨论系列改版回归啦

去年为大家奉献的20道疑难病例讨论大餐是否还意犹未尽？（想再回味一遍文末链接奉上）经过一段时间的准备，今年的美味新鲜出炉，保准让您食指大动。

此外，年的疑难病例讨论系列已重新改版，每次病例将分上、下两期呈现，上期做病例描述并提出问题，下期揭晓答案和专家分析。同时，欢迎爱动脑筋的你根据上期的病例描述回答问题。只要在揭晓答案前准确说出问题答案，都将有一份小礼品送上。

本期病例详情：患者男，53岁，从事重体力劳动工作，曾从事橡胶制品加工工作。主诉：进行性双上睑下垂八年现病史：患者八年前被工友发现双上睑下垂，因不影响生活，未特殊诊治及处理。三年前患者双眼睑下垂逐渐加重，伴有视力下降，同时有双眼球活动受限，需颈部转动辅助各方向视物，无晨轻暮重、视物成双、视物缺如等症状，一年前至当地眼科就诊未查明确切原因，同时至神经内科就诊，查头颅磁共振提示：多发腔梗灶，查肌电图正常，并行新斯的明试验阴性，最后未予特殊处理。无言语含糊、饮水呛咳、吞咽困难、呼吸困难、肢体乏力等等。既往史：“肾综合征出血热”病史20年、“急性黄疸型肝炎”病史20年，有吸烟饮酒；家族无类似疾病者。入院查体：T36.5℃，P80次/分，R18次/分，BP/80mmHg，神志清楚，精神尚可，发育正常，营养中等。双眼视力减退，双侧瞳孔等大等圆，直径约3.5mm，直接、间接对光反射灵敏，双眼内收、外展、上视、下视运动均受限，双眼睑下垂，右眼睑于瞳孔4-8点位置，左眼睑位于瞳孔5-7点位置，无眼球震颤、复视。其余颅神经（-）。四肢肌力五级，肌张力正常，腱反射正常引出（++），病理征未引出。全身深浅感觉无异常。共济稳准。脑膜刺激征阴性。内科系统查体无明显异常。

辅助检查：头颅磁共振：大脑多发腔隙性梗死。胸部CT：1、右肺上叶前段磨玻璃结节灶（约6mm）2、胸骨后大血管前间隙增宽伴密度增高，不除外胸腺增生性改变可能。心电图：窦性心律，正常心电图。生化全套及心肌酶谱提示：CKMB15↑，肌酸激酶、乳酸脱氢酶正常。脑脊液常规：细胞总数2×10^6/L，白细胞数0，红细胞数2×10^6/L；脑脊液生化：氯.5mmol/L，葡萄糖3.30mmol/L，脑脊液蛋白.7mg/L↑；腺苷脱氨酶测定：6.0U/L↑；脑脊液IgG测定：45.2mg/L↑。血液及脑脊液副肿瘤综合征抗体筛查阴性。三大常规、肿瘤标记物全套、甲状腺功能全套、类风湿因子、抗核抗体、病毒八项、纤溶功能、抗双链DNA抗体、抗CCP、抗角蛋白抗体未见明显异常。

肌电图示：1、RNS：右侧斜方肌5HZ可疑低频波幅递减；2、BR未见异常；3、双侧尺神经、右侧桡神经感觉波幅减低。新斯的明试验（-）。

Question:

1.该病例是否还需要其他辅助检查？2.考虑诊断是什么？

把你的答案告诉我们，在下方“留言”处回复。正确答案三天后公布。回答正确者，小编会回复留言与您联系：）

加油吧~医院神经内科疑难杂症诊疗中心　　东南大学附属医院神经内科疑难杂症诊疗中心成立于年初，是迄今为止江苏省及周边地区唯一一家人才队伍完备、技术力量雄厚的疑难杂症诊疗中心。在学术带头人全国著名神经病学专家、国家杰出青年基金获得者、国家有突出贡献中青年专家张志珺教授的带领下，瞄准神经系统疑难杂症，凭借团队十余年丰富的临床经验和先进的诊断技术各个击破，已为数百位饱受疑难杂症困扰的患者带来生命的福音。QA小编为什么是神经内科疑难杂症诊疗中心呢？神经内科疑难杂症和其他专科的疑难杂症有什么区别吗？张志珺主任医师在目前的西医临床体系下，疑难杂症分布在各个专科当中，神经系统疑难杂症在数量上高居首位，占60-70%。神经系统是人体分布最广泛且最复杂的系统，包括大脑、脑干、小脑、脊髓、周围神经、神经肌肉接头及肌肉，任何部位的病变均可出现神经系统症状。据统计，目前神经系统疾病谱有上千种之多，其临床表型纷繁复杂。神经系统疑难杂症的诊断极其困难，不仅给患者带来极大的痛苦，也给家庭和社会造成巨大的负担。小编神经系统的疑难杂症如此复杂和广泛，那么哪些疾病属于神经内科疑难杂症呢？什么样的症状是该中心的适应症呢？张志珺主任医师疑难杂症是指诊断不明，病情复杂多变，缺乏特效治疗的一类疾病。神经系统疑难杂症主要是指有不明原因的肌肉萎缩、肢体无力、行走困难、疼痛麻木等症状的疾病。凡符合这些症状的疾病都是我中心的适应症。我们中心已经成功诊治过脂质沉积症、糖原沉积症、进行性肌萎缩、多系统萎缩、进行性延髓瘫痪、脊髓空洞症、肾上腺白质脑病、肌萎缩侧索硬化等疑难杂症，并根据不同的病种及其亚型，结合病人自身情况，开展个体化的治疗方案。小编疑难杂症涉及面较广，神经内科疑难杂症诊疗中心有没有其他专科的医师参与呢？张志珺主任医师这个当然。神经内科疑难杂症诊疗中心整合了多学科优势，聚集了医院神经内科、病理科、骨科等重点学科及专科的知名专家与青年骨干。同时，也会根据患者的病情，结合风湿免疫、内分泌、心血管、精神心理等专科联合会诊，给予患者全面的诊断和个体化的治疗。小编我还想知道咱们的治疗手段和方法有哪些？患者们也很关心治疗效果。张志珺主任医师咱们中心顺应国际潮流，将精准医学理念贯穿于诊治的全过程中去。在近十余年的努力中，神经电生理在临床上的应用水平突飞猛进，而且逐步开展了肌肉活检、神经活检及基因检测，将最先进的技术融入到诊治的全过程中去。目前已经形成了从临床评估到肌电图、肌肉/神经活检、基因检测一体化流程，大大提高了神经肌肉的诊治精确性，检查项目如肌活检、神经活检，均由获神经病学博士学位的医生在经过数年专业培训和大量病例实践后，亲自为病人检查。有很多治疗效果非常好的患者，病情得到有效控制，延长了生命时间、提高了生活质量，也有一些虽诊断清楚，但限于目前的医学技术，未能得到有效治疗的患者。但明确诊断就是有效治疗的基础，通过明确诊断、基因筛查，可以为患者以后的生活指明方向，给出指导性的意见。小编如何联系咱们神经内科疑难杂症诊疗中心，怎么就诊呢？张志珺主任医师看下方的团队成员介绍就知道了。?.医院神经内科疑难杂症诊疗中心.团队医师名片张志珺，留英归国博士、主任医师、教授（国家二级）、博士生导师、国家杰出青年科学基金获得者、卫生部有突出贡献中青年专家、东南大学特聘教授、江苏省优秀医学重点人才；现任东南大学附属医院神经内科科主任、医学院神经精神病学系主任、东南大学神经精神医学研究所所长、神经内科疑难杂症诊疗中心学术带头人；现任中国神经科学学会全国理事，国家自然科学基金委重大专项顾问组成员等等；先后主持国家级和省部级科研项目20余项。研究团队至今共发表文章余篇，其中SCI收录论著余篇；出版专著10部；先后荣获中华医学科技一等奖、教育部自然科学一等奖、江苏省科学技术一等奖等多项部委省级奖项。30年来，她坚持不懈工作在临床第一线，医德高尚，医术娴熟，临床经验丰富，熟练掌握神经系统常见病、多发病诊治（如脑血管病、脱髓鞘疾病、癫痫、帕金森病、痴呆、中枢神经系统感染等），以及危重症抢救和疑难杂症诊断；同时擅长抑郁、焦虑、强迫症和躯体化形式障碍等精神心理障碍诊治。多次被评为江苏省老百姓最信任爱戴的医生。专家门诊时间：每周二，全天郭怡菁，科主任助理，神经内科疑难杂病中心主任，副主任医师。医学博士，博士生导师。江苏省医学重点人才。从事神经内科临床、教学及科研工作20年。对脑血管病（中风）、颅内感染及其危重症、并发症的急救与防治有着丰富的经验，亦擅长于头痛、眩晕、晕厥等临床常见的神经系统症状的鉴别诊断及治疗。目前负责医院神经内科疑难杂病中心的工作。主要研究课题方向“卒中后抑郁的发病机制”。已率领课题组承担国家自然科学基金项目3项，江苏省自然科学基金1项。研究成果“卒中后抑郁的临床诊疗规范”年获江苏省卫生厅医学新技术引进奖一等奖（排名第一）。近年来以第一作者或通讯作者发表学术论文十余篇，其中SCI论文7篇。专家门诊时间：每周四，下午普通门诊时间：每周二，全天施咏梅，医学博士，副主任医师，讲师。年毕业于原南京铁道医学院，同期开始在医院神经内科工作至今。二十多年来一直工作临床第一线，对神经内科危重病、常见病、多发病有着丰富的临床经验，尤其在老年性痴呆及帕金森病的早期识别、预防和诊治、脑血管病急救和预防方面有着深入的研究、丰富的经验及独到的见解。年创建了记忆障碍门诊，一直致力于老年性痴呆早期预警指标的研究，对老年性痴呆高危人群临床资料、生物学标本、神经影像数据库的建立做出了突出贡献。近年来，以第一作者发表论著十余篇，获国家自然科学基金面上项目2项及江苏省新技术引进奖一等奖（排名第一）。专家门诊时间：每周三，下午普通门诊时间：每周一，全天袁宝玉，神经病学博士，主治医师，讲师。作为神经内科医师已经10年，全面掌握了神经科的基础理论和专业技能，对神经系统的各种疾病诊断与治疗具有较丰富的经验。医院学习，已熟练掌握肌电图（EMG）、诱发电位（EP）技术，并结合临床实际，在江苏省内率先开展了单纤维肌电图（sfEMG）、皮肤交感反应（SSR）、瞬目反射（BR）、运动诱发试验（ET）等新技术，对神经肌肉疾病的诊断已达到国际先进水平。擅长运动神经元病、重症肌无力及遗传性运动感觉性周围神经病的诊断及治疗，对神经系统疑难杂症的诊治亦颇有心得。目前已经发表学术论文10余篇，参编著作一部。门诊时间：每周四，上午肌电图检查预约：每周一至周五全天（外地患者可电话预约）联系人：董煌、沈刚（门诊）；袁宝玉（病房）联系-72092（门诊）；-62262（病房）检查地点：医技楼（6号楼）五楼脑电图室新大楼20楼西神经内科二病区肌电图室吴迪，内科学博士，住院医师。熟练掌握神经科常见病、多发病规范化诊治和抢救，擅长周围神经肌肉疾病的诊治。曾至河北医院神经肌肉病科进修，师从本领域知名专家学习周围神经肌肉疾病临床病理诊治知识和骨骼肌、周围神经活检技术，熟练掌握多种神经肌肉疾病诊断方法，并学习先进治疗理念。至今发表学术论文10余篇，SCI收录8篇。博士期间作为第一项目组成员，参与国家自然基金重大研究计划（培育项目）和中美国际(地区)合作交流课题。钱方媛，临床医学硕士，住院医师。熟练掌握神经科常见病、多发病的规范化诊治及抢救，主要擅长周围神经、肌肉疾病的诊断与治疗。曾至河北医院神经肌肉病科进修学习骨骼肌、周围神经活检技术及神经肌肉疾病临床病理诊断方面的知识，医院参加全国肌肉病理培训班学习，并顺利结业，同时与相关单位建立了长期的远程会诊关系。开展工作以来，已明确诊断多种神经肌肉疾病，包括杜兴型肌营养不良症、贝克型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症、脂质沉积性肌病、多发性肌炎、皮肌炎、类固醇肌病、线粒体脑肌病、进行性脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化症等，并对该类患者进行正确的对症、对因治疗，为众多肌无力、肌萎缩、肌肉痉挛、肌张力障碍、肌痛的患者明确诊断、早期治疗带来了希望的曙光。肌活检预约方式：活检时间：每周二、周三、周四，上午-62243，-62240联系人：钱方媛（M：），郭玉冬（）检查地点：新大楼20楼西神经内科二病区肌肉活检室张金华，临床医学硕士，住院医师。熟练掌握神经内科常见病、多发病的规范化诊治流程。医院进修学习肌电图半年，能够熟练进行肌电图检查操作并分析结果，应用于临床，积极将所学的技能应用于临床，为周围神经病、肌肉病、运动神经元病等神经肌肉病的诊断提供有力的电生理依据。主要擅长于周围神经病及脑血管病的诊治。

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