病例主持
孙辰婧
北京海总神内
总结：李锬，杨增烨，张欽军，龙勇，邢晓莲，李华
李秀文，史静，郭凉群，李辉，秦亚勤，易晓静，陈军。
-12-23讨论于李神经群19个中文群
患者55岁男性，主因“右侧肢体无力感20月，头晕15月”入住我科。
现病史：年8月无明显诱因患者出现右脚踩棉花感，恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，无发热、头痛、头晕等伴随症状，医院，诊断为“上呼吸道感染”，予以对症治疗，恶心、呕吐症状改善，但脚踩棉花感仍存在。年1月上述症状加重，出现右下肢持续无力，脚踩棉花感，可以独立行走，伴头晕，无视物旋转、视物不清，无恶心、呕吐，无头痛、寒战、发热、腹泻、咽痛、疱疹等，无复视、饮水呛咳、言语含糊，无肢体抽搐及大小便失禁等伴随症状。就诊××医院，行MRI示：“颈椎管狭窄”，未行治疗。年3月25医院，骨科以“颈椎管狭窄、颈椎间盘突出症”收入院，于4月4日在全麻下行“颈椎管狭窄症后路减压成形+内固定术”，术后次日出现右上肢无力，未行特殊处理。出院后上述症状进行性加重。年10月逐渐出现言语不清，医院，给予激素、营养神经及对症药物，上述症状进行性加重。年4月初出现尿频，患者为求进一步治疗就诊我院。患者精神可，言语不清，饮食欠佳，夜间睡眠差，尿频、便秘，发病以来体重减轻约9kg。既往史：发现高血压病10年，血压最高达/mmHg，平素服用马来酸依那普利，1片，2/日，血压控制不佳；胆囊结石行胆囊切除术5年；糖尿病3年，门冬30胰岛素注射液，皮下注射，早20iu，晚18iu，口服阿卡波糖片，1片，3/日，未规律用药，血糖控制不佳。年9月患者自述肾萎缩行“左肾切除术”，具体不详。
个人史：出生于原籍，曾有少量饮酒史，已戒酒2年；吸烟史30年，每日吸烟1-2支。
婚育史：已婚，配偶体健，子女体健。
家族史：否认家族遗传性疾病病史及类似疾病史。
入院查体：意识清楚，构音障碍。记忆力减退，计算力、理解力、定向力正常。右利手。
颅神经检查：粗测嗅觉正常。粗测视力、视野正常，眼底未窥入；双眼同轴居中，眼球各向活动充分，无复视及眼震；双侧瞳孔直径约3毫米，直接、间接对光反射灵敏，右侧面部感觉减退，双侧咬肌颞肌力正常，双侧角膜反射存在，下颌反射可引出。右侧额纹稍浅，双眼裂等大，右侧眼睑闭合力稍弱，右侧鼻唇沟稍浅，双侧鼓腮无漏气；粗测双耳听力正常，双侧Rinne试验气导大于骨导，Weber试验居中。双侧软腭上抬对称有力，悬雍垂居中，双侧咽反射对称存在。左侧耸肩有力，右侧耸肩力弱。伸舌居中，未见舌肌颤及舌肌萎缩。右侧三角肌肩、肩胛肌及右侧上下肢肌肉萎缩；左侧肢体肌力5级，右上肢近端肌力2+级，远端肌力4+级，右下肢肌力4级；四肢肌肉可见束颤；右侧指鼻试验、轮替试验无法完成，左侧指鼻试验、轮替试验稳准，双侧跟膝胫试验正常，闭目难立征阴性；右侧痛温觉、音叉振动觉减退；双侧肢体肱二头肌、肱三头肌、膝跟腱反射活跃；双侧腹壁反射正常、对称；吸允反射及双侧掌颌反射阳性；右侧Hoffmann征阳性，右侧Babinski征、Chaddock征阳性。颈部无抵抗，kernig征阴性，Brudzinski征阴性；划痕试验阴性。肛门括约肌功能正常。
大家考虑一下，定位？定性？
补充查体：可见有舌中央沟明显，左侧睾丸缩小，右侧睾丸不饱满，追问患者近3、4年来性功能明显下降，基本无夫妻生活。兄弟3人，两哥无类似病史，起病隐匿，渐进加重。
腹部超声（-3-26）：脂肪肝；脾大（轻度）；右肾囊肿。
颈椎MRI（-10-22）：颈3-7椎体椎板部分缺如，颈4-7椎体后缘磁化伪影，术后改变；双侧横突孔不对称，右侧较对侧变性变小。
肌电图（-10-27）：MCV：右侧胫神经、腓总神经运动传导末端潜伏期延长，传导速度正常。右侧正中神经、尺神经、绕神经运动传导导致正常。SCV：右侧正中神经感觉传导大致正常。
肌电图（-11-2）：双尺神经诱发电位波幅减低；右腓浅神经感觉神经传导诱发电位未引出；右胫神经H反射潜伏期延长。
头颅MRI（-11-16）：桥脑左侧、双侧基底节区及侧脑室周围多发脑梗死（新旧不一）；皮层下动脉硬化性脑病；左侧额叶近前纵裂处线样T1高信号影；顶枕部皮脂腺瘤。
入院检查：尿常规（-04-14）：尿蛋白0.75g/L2+↑。血常规、甲功七项肿瘤全套结果正常；
血生化（-04-14）：血甘油三脂2.03mmol/L↑、高密度脂蛋白胆固醇0.89mmol/L↓、乳酸脱氢酶.0U/L↓、血清氯.8mmol/L↑、血肌酐.8umol/L↑、血糖6.30mmol/L↑；糖化血红蛋白6.5%↑。
血管炎组套（-04-14）：抗β2糖蛋白1抗体(IgM)33.0RU/ml↑，余结果正常。
脑脊液常规（-04-14）：初压mmH2O，末压mmH2O，脑脊液常规：颜色无色、混浊度透明,无凝块、红细胞11×10^6/L、白细胞9×10^6/L；脑脊液蛋白mg/L↑、脑脊液氯mmol/L↓、脑脊液糖3.7mmol/L。
心电图（-04-14）：1、窦性心律；2、心电轴正常范围；3、可疑心电图；4、T波改变心率:69次/分。
头颅MRI（-04-14）：1.脑内多发缺血梗塞灶，左侧扣带回局限较新鲜梗塞可能大；2.左侧额上回局限皮层表面异常信号，请对比老片。
颅脑MRA（-04-14）：动脉硬化改变。
颈椎MRI（-04-14）：颈椎术后改变，椎间盘轻度膨出。
脑电图（-04-19）：正常脑电图
肌电图（-04-19）：MCV：右腓总神经运动传导速度略减慢；SCV：右腓肠神经感觉传导速度减慢；H反射，左胫神经H反射波幅较低。
眼底检查（-04-19）：视力左1.0，右0.4；眼压左21，右17.双眼视野缺损，双眼底动脉硬化Ⅱ期。
腹部超声：左肾切除术后；右肾囊肿；前列腺稍大；膀胱未见明显异常。肝内钙化灶；胆囊切除术后；胰脾未见明显异常。双侧睾丸体积稍小；右侧睾丸鞘膜腔少量积液；双侧附睾未见明显异常。
肌电图：EMG：肛门括约肌、尿道括约肌未见特征性改变。SSR：左右足未引出波形；左右手潜伏期在正常范围。
性激素六项：睾酮（T）5.73nmol/L↓，余结果正常。
MOCA：18分。焦虑抑郁量表：轻度抑郁；中度焦虑；有躁狂症状。
现在说一下最重要的基因筛查的结果吧:CAG重复序列19
大家觉得应该给他什么诊断好呢？我们最后诊断给的是脑小血管病。
这个是个开放性的结果，我们没有抓到确切的诊断KD的证据，但患者颅内多发缺血灶，糖尿病控制并不佳，而且入院复查头颅MRI可见到新发梗塞灶，所以也只能给一个脑小血管病诊断。
看看各位大咖有什么建设性考虑。选择这个病例就是因为有太多支持点混杂着很多不支持点。
圣诞节，我拿着礼物去找你
华生
中年男性，慢性起病，缓慢进展，损害右侧脊髓丘脑束、皮质脊髓丘＋皮质脑干束或脑干核团小脑脊髓束，定性考虑：变性遗传大，免疫靠后，肿瘤不排除。
郭科：
55岁男性，隐袭起病，进行性加重，临床表现为：右侧肢体无力，头晕，伴有肌萎缩，记忆力减退。定位：皮层+右侧面神经及核，右侧副神经及核，以及右侧锥体束，脊髓前角。定性：1.病变广泛，上运动神经元损害为主，以及自主神经损害，肿瘤重点嫌疑啊。
王津存：
中年男性，头晕伴右侧肢体无力，后所损害，期间行颈椎和肾脏手术，右侧周围性面瘫，共济失调，右侧肢体无力并肌肉萎缩并右侧病理征，椎体外系，等等;定位，脑干，后索，颅底等;定性，？考虑，副瘤？占位？
李尊波：
本例特点：
1、55岁男性，病程15月，主要表现为右侧肢体无力，伴有右足踩棉花感，头晕，言语不清，进行性加重。外院行“颈椎管狭窄症后路减压成形+内固定术”，症状无改善。伴有尿频、便秘，体重减轻约9kg。
2、既往有高血压病、糖尿病病史。曾因“肾萎缩”行“左肾切除术”。
3、查体：右侧面部感觉减退，右侧额纹稍浅，右侧眼睑闭合力稍弱，右侧鼻唇沟稍浅，构音障碍，右侧耸肩力弱。右侧三角肌肩、肩胛肌及右侧上下肢肌肉萎缩，右上肢近端肌力2+级，远端肌力4+级，右下肢肌力4级；四肢肌肉可见束颤；右侧指鼻试验、轮替试验无法完成，右侧痛温觉、音叉振动觉减退；双侧肢体肱二头肌、肱三头肌、膝跟腱反射活跃；吸允反射及双侧掌颌反射阳性；右侧Hoffmann征阳性，右侧Babinski征、Chaddock征阳性。
定位：右侧三叉神经、右侧面神经、右侧副神经或脑干及双侧大脑半球（左侧为主）。
定性：炎性、代谢、血管、遗传。
肾萎缩是疑点。总结目前资料，55岁男性，病程20月，累及中枢神经系统及周围神经系统，伴有性功能下降、糖尿病、睾丸萎缩等内分泌异常。
医院55岁，男性，主因“右侧肢体无力感20月，头晕15月。”体重下降9kg，慢性起病，病程长，累计上下运动、深浅感觉、植物神经，定位：右动眼神经、三叉神经、副神经，左侧椎体束，左侧脊髓丘脑束及内侧丘系，肌肉萎缩束颤，说明周围神经也有损伤。定性很难啊。
张医院
55岁，男性，主因“右侧肢体无力感20月，头晕15月。”体重下降9kg，查体：右侧面部感觉减退，右侧额纹稍浅，双眼裂等大，右侧眼睑闭合力稍弱，右侧鼻唇沟稍浅，右侧耸肩力弱，右侧三角肌肩、肩胛肌及右侧上下肢肌肉萎缩；左侧肢体肌力5级，右上肢近端肌力2+级，远端肌力4+级，右下肢肌力4级；四肢肌肉可见束颤；右侧指鼻试验、轮替试验无法完成，右侧Hoffmann征阳性，右侧Babinski征、Chaddock征阳性。慢性起病，病程长，累计上下运动、深浅感觉、植物神经，定位：右侧锥体束，动眼神经，三叉神经，面神经，脊髓丘脑束，副神经，定性：运动神经元病？副肿瘤？自勉？
肯尼迪病：遗传性神经系统变性疾病，下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。临床表现为缓慢进展的肌无力，球部、面部及肢体肌萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现；各位老师觉得像不？CAG基因重复数正常一般在11-35次，可能肯尼迪不太支持了
许燕故城神内
定位：皮层（记忆力减退+额叶释放征）多颅神经损害三叉（右面感觉减退）面（右额纹浅）副（右耸肩差）双锥体束（双侧肢体肌力减低+巴氏征阳性）脊丘束（右痛温觉减退）植物神经（小便频大便秘，性功能减退）
定性：亚急性起病，逐渐加重，舌中央沟深，乳房饱满，遗传代谢病？多系统萎缩？
阴均涛～邢台三院神内:
从病程看考虑变性（严格单侧受累不太支持）、肿瘤压迫,鞍区、脑干层面需要好好看」
「医院申永国:定位：上下神经元，自主神经都受累，定性：肿瘤？变性？免疫？」
「次旦卓医院神内:定位：皮层、脑干、脊髓，定性：遗传变性？」
「郭科-湘雅附三神内：55岁男性，隐袭起病，进行性加重，临床表现为：右侧肢体无力，头晕，伴有肌萎缩，记忆力减退。定位：皮层+右侧面神经及核，右侧副神经及核，以及右侧锥体束，脊髓前角。定性：1.病变广泛，上运动神经元损害为主，以及自主神经损害，肿瘤重点嫌疑啊」
「龙勇-医院神内:患者老年男性，病程长，病史不赘述，查体：右侧病理征阳性，右侧肢体无力伴肌萎缩，右侧感觉减退，定位：右侧上、下运动神经元？，肾萎缩病史不明，定性：变性？其他？毫无头绪啊，这病例」
「于小荣～医院神内:中年男性，慢性起病，损害有右侧脊髓丘脑束、皮质脊髓束，皮质脑干束，还有右侧肢体肌肉萎缩，四肢肌肉束颤。定位:上运动神经元，下运动神经，植物神经。定性考虑：变性，肿瘤，遗传，免疫。梅罗综合征就是面神经瘫痪加裂纹舌」
「卢志杰~医院神内:是否考虑伴视网膜病变的遗传性小血管病,或者其它的累及系统小血管的疾病，倾向遗传」
「周铁柱中国医大四院神经内科:中年，男性，慢性，右侧中枢肢瘫+构音不清+右面神经+舌肌、右肩、上下肢萎缩+耸肩无力+深感觉减退+小脑受累+下丘脑→变性？脱髓鞘？自免？占位？代谢？中毒？CMT？→确定不了，先用激素试试？」
刘悦辽中医附二院神内
老年，男性，慢性起病，右侧肢体无力皮质脊髓束，右侧深浅感觉减退脊丘束薄束锲束丘脑皮层，结合肌肉萎缩，定位颅内及多神经受损，定性考虑1免疫。2变性3基因4中毒。
张聪河大附院神内
患者55岁男性，体征为：记忆力减退，右侧三叉受损，周围性面神经，右侧肩带肌萎缩，；四肢肌肉可见束颤；左侧肌力正常，右侧肌力2-4级，反射活跃，病理征阳性。定位：皮质脊髓束，脊丘束，颅神经，周围神经。定性：中年男性，慢性起病，右侧肢体无力感20月，头晕15月，病程长，中枢周围受损广泛，考虑：1.遗传代谢病。2.免疫相关性疾病。患者病变不对称，MND需除外。
张永全广中医附二神内
中年男性，病史长，右侧肢体无力，头晕，走路踩棉花感，言语障碍，有高血压病史。查体：右侧面神经麻痹，右侧锥体束征，右侧脊髓丘脑束损害，右侧深感觉减退。定位：左皮层，右锥体束，脊髓丘脑束，脑干，脊髓后索。定性：1、脱髓鞘？：MS？视神经脊髓炎谱系病？；2、肿瘤：淋巴瘤？需要影像，脑脊液，抗体等。和循环有关？血管病？
医院神内
男性患者，慢性病程，右侧肢体无力入院，查体；右侧额纹浅，右侧眼睑闭合弱，右侧鼻唇沟浅，右侧面部感觉减退，右侧上肢近端2+，远端4+级，右侧下肢4级，右侧病理征阳性。定位：锥体束，面神经，三叉神经，脊髓丘脑束。定性：1、肿瘤性疾病,淋巴瘤，2，遗传代谢性疾病，3，脱髓鞘疾病,4免疫性疾病，神经白塞等。完善头部MRI，颈髓MRI，免疫指标，腰穿。
医院神内
定位：右侧额纹稍浅，右侧眼睑闭合力稍弱，右侧鼻唇沟稍浅，提示右侧周围性面瘫。记忆力减退提示脑高级功能受累，构音障碍提示咽喉肌受累，右侧肢体肌力差以近端为主伴肌萎缩及肌束震颤提示脊髓前角受累，右侧痛温觉、音叉振动觉减退、右侧Hoffmann征阳性，右侧Babinski征、Chaddock征阳性，提示脊髓后侧索受累，综上定位：脑干、高颈段脊髓、大脑皮层或边缘系统，定性：副肿瘤综合征？完善头MRI、神经电生理检查。很像那个肯尼迪病。
医院神内二科
中年男性，慢性起病，逐渐加重，右下肢感觉障碍无力，右上肢，言语不清。查体：构音障碍，右侧额纹鼻唇沟浅，右侧耸肩无力，右侧肢体肌力差，近段明显，右侧腱反侧亢进，右侧病理征阳性，右侧深感觉异常。定位，右侧面神经、副神经，右侧皮质脑干束、右侧锥体束、脊髓丘脑束、脊髓后索，有肌肉萎缩，考虑有周围神经病变。定性，变性，遗传，副肿瘤。
医院神内
中年患者，慢性病程，进行性加重，头晕，右侧肢体无力，行走不稳，言语不利，存在肌肉萎缩，根据查位皮质脊髓束，皮质脑干束，脊髓丘脑束，脊髓均受累，考虑变性，脱髓鞘，遗传，但是奇怪只有偏侧，先看看头颅影像和肌电图。也觉得有点像肯尼迪病，但是只是单侧起病？看着小脑脑干也看着有萎缩。
唐昌国重医附二院神内
右侧病例征阳性，右侧锥体束受累，为上运动神经元表现；肌肉有萎缩，下运动神经元异常；右侧浅感觉、深感觉异常，薄束、楔束受累，脊髓丘脑束受累；右侧面部感觉异常，三叉神经受累，定位于左侧脑桥及以上；定性:1.MSA？2.肯尼迪病。
辛华平台一医神经内科
脊髓延髓肌肉萎缩症？
陈冬霞-医院
55岁，男性，主因“右侧肢体无力感20月，头晕15月。”体重下降9kg，
慢性起病，病程长，累计上下运动、深浅感觉、植物神经，定位：右动眼神经、三叉神经、副神经，左侧椎体束，左侧脊髓丘脑束及内侧丘系，肌肉萎缩束颤，说明周围神经也有损伤。定性很难啊。
胡成伍
右侧周围性面瘫，右侧偏身肌肉无力，右侧面部感觉减退，右侧指鼻试验可忽略（因为肌肉力量2级），右侧上运动神经元体征也有，而其他颅神经体征没有，外院磁共振至少脑干及以上没有问题，那能定位在哪里呢，估计延髓了，定性无占位，无感染，也不是血管中毒，那就只有D了，变性疾病最可能了!
陈为安：
肌电图表现加上明显的上运动神经元受累，考虑COL4A相关血管病。
刘志勤：
这个病例我们需要仔细品味，好好分析一下。这也是我觉得蹊跷的地方。
柳青：
强直和肯尼迪好像不会合并脑小血管病！但是fabry确是真正的脑小血管病！herns也不能排除！我觉得用fabry可以解释的症状更多一些！
赵鹏：
小血管病不好解释肢体问题，难道非要二元论？Fabry这年龄不好诊断吧
医院。Fabry的确很像，但是一般十几岁就出现了。此患者为何要做颈椎手术？颈椎与脑有关系吗？黄镪：
支持柳哥的Fabrydisease！神经科定位是左侧半球，影像学是萎缩和小血管病。合并肾，消化道，眼底病变。肾萎缩和皮层萎缩应该都是小血管病变的结果。隐匿起病慢性进展的遗传性疾病。遗传性白质脑病很多的，CADASIL，CARASIL，FABRY，亚历山大病。
郭科：
神经综述：一种全新的脑小血管病：伴卒中和白质脑病的组织蛋白酶A相关性动脉病（CARASAL）。脑血管疾病在成人中非常普遍，多和年龄、高血压、高脂血症、糖尿病和抽烟等血管性疾病危险因素相关。而在少数患者中，卒中却是由遗传性脑小血管病（smallvasculardisease，SVD）引起，包括伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病（CADASIL），伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传脑动脉病（CARASIL），HTRA1杂合突变，胶原蛋白IVA1和IVA2缺陷，TREX-1相关性疾病以及遗传性脑淀粉样血管病等。对于一些家族性脑小血管病而言，其致病基因仍不明确。来自荷兰阿姆斯特丹自由大学的Bugiani等学者对2个家系进行了报道，总结了一类显性遗传、成年起病的脑小血管病——伴卒中和白质脑病的组织蛋白酶A相关性动脉病（CathepsinA-relatedarteriopathywithstrokesandleukoencephalopathy，CARASAL），结果近日发表在Neurology杂志上。CARASAL临床上表现为顽固性高血压、缺血和出血性卒中以及晚期认知功能减退三联征，有相对特征性的MRI和神经病理改变，基因检测提示CTSA突变。
「张晓毅91医院神内:肯尼迪病：遗传性神经系统变性疾病，下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。临床表现为缓慢进展的肌无力，球部、面部及肢体肌萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现；各位老师觉得像不？」这个患者影像学符合小脑病的改变，但是这个病人症状不能全部解释吧。个人意见」
---------------
张钦军老师提供：编辑：伊万
点击下方“阅读原文”治白癜风哪里好天津市治疗白癜风医院转载请注明地址:http://www.pwwjm.com/zcmbhl/5569.html
