李俊才医生讲解小脑萎缩导致的共济失调会遗

小脑萎缩又称脊髓小脑萎缩症，（SpinocerebellarAtaxia，简写为SCA），属常染色体显性遗传,是主要累及脊髓、小脑和脑干的进行性神经系统变性病。临床上以进行性小脑性共济失调为主要症状,发病机制尚不清楚。该病病情缓慢,进行性恶化,严重危害人类健康，是一种家族显性遗传神经系统疾病。

小脑萎缩最常见的表现是“共济失调”，因此又叫脊髓小脑性共济失调，那么一旦确诊小脑萎缩，其家属遗传小脑萎缩的几率大吗？

遗传性共济失调(HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病,占神经系统遗传性疾病的10%~15%。其遗传方式以常染色体显性遗传(AD)为主，部分可呈常染色体隐性遗传(AR),极少数为X-连锁遗传(X-linked)和线粒体遗传(mitochondrial);散发病例亦不少见。

该病可见于全世界各种族人群，欧洲人常染色体显性遗传性共济失调(ADCA)的患病率为1~3/10万四，弗里德赖希共济失调(Friedreich共济失调,FRDA)为临床最常见的常染.色体隐性遗传性共济失调(ARCA),患病率约为2~4/10万”2。

小脑共济失调为主要特征,表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等,并可伴有复杂的神经系统损害,如锥体.

系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害,亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和(或)精神行为异常等。目前尚缺乏有效的治疗方法,仍以对症治疗为主。

遗传性共济失调临床特征

遗传性共济失调的典型临床表现包括运动障碍、认知功能及精神障碍,以及其.他非特异性症状。

(1)运动障碍:①共济运动障碍。步态异常是遗传性共济失调最为常见、也多为首发症状，表现为醉酒样或剪刀步伐,道路不平时行走不稳更加明显。随着病情的进展,可出现起坐不稳或不能,直至卧床。

（2）构音障碍为遗传性共济失调的特征之一,患者主要表现为发音生硬(爆发性言语)、缓慢,单调而含糊,构音不清,音量强弱不等，或时断时续，呈呐吃语言或吟诗样语言;病情进展至晚期时,几乎所有患者均出现运动失调性构音障碍。

（3）书写障碍为上肢共济失调的代表症状,患者常继下肢共济失调症状后随病情进展而发生,表现为字线不规则、字行间距不等,字越写越大,称为“书写过大症”,严重者无法书写。眼球震颤及眼球运动障碍可表现为水平性、垂直性、旋转性或混合性眼球震颤，部分患者可出现不协调性眼震、周期交替性眼震或分离性眼震等;眼球运动障碍多见于核上性眼肌麻痹,或注视麻痹、眼球急动缓慢、上视困难等。

遗传性共济失调是一大类具有高度遗传和临床异质性的神经系统退行性疾病。参照诊断流程，结合阳性家族史、典型临床表现和基因检测阳性结果,可以明确诊断。目前,药物治疗主要以对症治疗为主,应注重个体化治疗,同时辅助非药物干预手段，包括日常护理、社会心理支持等。

李俊才大夫治疗多系统萎缩有着多年临床经验，通过益脑平衡疗法帮助很多患者提高了生活质量。————

在多年治療多系统萎缩的经验上，李俊才大夫认为，多系统萎缩与痰湿阻滞、气血瘀阻密切相关，痰、瘀产生后，阻滞经络脉道而发病，且两者常相互结合，互相影响，难以祛除，痰瘀即生，还会加重正气的损伤，而成虚实夹杂之证，故而临证时，从整体出发，辨证分析，切中病机要害，综合性用药，才能让病人症状得到改善。