佳学基因导读：小脑萎缩症（SpinocerebellarAtrophy），又称脊髓小脑萎缩症或脊髓小脑失调症（SpinocerebellarAtaxia，简写为SCA），是一类基因病遗传病，涉及到很多致病基因，并根据不同致病基因，脊髓小脑萎缩症分为很多种类型。佳学基因《人体基因序列变化和疾病表征数据库》中收录了大量小脑萎缩症的疾病案例以及涉及到的基因信息，能够为小脑萎缩症患者的确诊、患者家属的遗传咨询提供最明确的指导。
案例分享年7月，现年39岁来自江苏的周海梅（化名）女士带着儿子（16岁）来到了北京佳学基因总部进行遗传咨询。
患者情况：周女士于36岁时走路不稳、身体不受控制的摇晃、行为动作不灵敏、手脚无力、言语不清等症状，医院就诊后，发现周女士的小脑出现萎缩的迹象。询问家族史得知，周女士父亲和哥哥均为小脑萎缩症患者。虽然儿子至今未表现出任何疾病症状，但一想到疾病可能会遗传给儿子，周女士就异常焦虑。于是立即联系了佳学基因解码专家进行遗传咨询。
基因解码：基因解码专家建议周女士进行小脑萎缩致病基因鉴定，进行全面的致病基因解码分析，找到致病基因后，儿子再进行验证，看是否遗传到她的致病基因。解码结果显示，周女士AT***基因突变，为Ⅰ型小脑萎缩症致病基因，儿子无突变。
基因解读与遗传周女士为Ⅰ型脊髓小脑萎缩症（SCA1），以常染色体显性遗传模式遗传，儿子并未遗传该致病基因。由于已经明确疾病类型，佳学基因专家建议周女士向医生咨询，进行针对性的治疗，能够有效的提高预后效果和生活质量。
NO:1脊髓小脑萎缩症简介小脑萎缩症又称脊髓小脑萎缩症，简写为SCA，是一种家族遗传性神经系统基因疾病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此患病家族也称为企鹅家族。小脑萎缩是一种以损害脊髓及小脑为主、慢性、进行性脑部疾病，多为家族遗传。由于病灶范围和发展过程不尽相同，小脑萎缩的临床征群亦有多种类型，其主要症状为走路不稳、动作不灵、握物无力、言语不清，有的患者头晕、头重、头胀、头痛，伴有复视或视物模糊，吞咽发呛，书写颤抖，大小便障碍等。
NO:2发病原因佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记载，脊髓小脑萎缩症可能是因为染色体上核苷酸C*G异常大量重复，且由于C*G重复序列多存在于外显子（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的谷胺酰胺（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依C*G重复所在的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。其中SCA3型患者发病频率最高，约42.0%左右。部分脊髓小脑萎缩患者则是由于相关基因发生突变导致，需要进行详细的致病基因鉴定基因解码找到病因。
脊髓小脑萎缩征很容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症。以核磁共振成像（MRI）扫描脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。最精确的诊断法是进行致病基因鉴定基因解码，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受致病基因鉴定基因解码，以便得悉他们会否有发病的危险。
NO:3临床表现本病表现为一连串的遗传病病征，以渐进性的步伐不协调为主，伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。小脑通常会萎缩。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。
与其他运动失调症一样，本症亦是因为无法精细协调肌肉运动，而导致身体运动困难和其他连带症状。本症可分为几类，每类的症状略有不同，各病患之间亦有不同。一般而言，患者的心智能力不受影响，但身体渐失控制。
NO:4脊髓小脑萎缩症致病基因鉴定“佳学基因脊髓小脑萎缩症致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致脊髓小脑萎缩症的致病基因，实现对脊髓小脑萎缩症的准确诊断：（1）对于未发病人群，提示个体脊髓小脑委缩症发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免脊髓小脑委缩症的发生；（2）对于患病人群，找到脊髓小脑委缩症发病的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物，精准治疗。（3）对于有脊髓小脑委缩症家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止脊髓小脑委缩症基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。
NO:5适用人群哪些人群需要进行脊髓小脑萎缩致病基因鉴定？1、有小脑萎缩症相关临床表型的患者；
2、有小脑萎缩症相关临床表型的疑似患者；
3、有小脑萎缩症家族史的人群；
4、生育过小脑萎缩症患儿的夫妇；
5、想了解自身患小脑萎缩症风险的人群；
6、小脑萎缩症高发地区人群。
NO:6样本类型NO:7参考文献[1]宋兴旺.SCA致病基因定位及中国汉族人群SCA亚型频率分布[D].中南大学,.
[2]SOONG-BW,LU-YC,CHOO-KB,etal.FrequencyanalysisofautosomaldominantcerebellarataxiasinTaiwanesepatientsandclinicalandmolecularcharacterizationofspinocerebellarataxiatype6.[J].,7(7).
[3]姜淼,金春莲,林长坤,等.东北地区正常汉族人群SCA1及SCA3/MJD基因内CAG重复变异研究[J].中华医学遗传学杂志,,(1).doi:10./j.issn:-..01..
[4]江泓,唐北沙,许波,等.中国大陆汉族人群SCA各亚型的突变频率分析及SCA6的临床和分子特征[J].中华医学遗传学杂志,,(1).doi:10./j.issn:-..01..
版权说明：本文系佳学基因原创，欢迎个人转发分享。其他任何平台未经授权，不得转载。
延伸阅读⊙斜视基因检测、基因解码
⊙结节性硬化症基因检测、基因解码
⊙癫痫基因检测、基因解码
⊙鱼鳞病基因检测、基因解码
佳学基因解码发现疾病的基因根源！
明确致病基因
有效预防，精准用药
改变家族遗传命运！
长按识别图中北京看白癜风好专科医院北京白癜风治疗一般需要多少钱转载请注明地址:http://www.pwwjm.com/zcmbyf/8899.html
